медицинский каталог




Привычная потеря беременности

Автор Сидельникова В.М.

). Полиплоидия — это грубая патология, чаще всего она завершается прерыванием беременности.

Трисомия или моносомия является следствием нерасхождения хромосом при гаметогенезе. При моносомии 45X0 98% беременностей заканчивается выкидышем и только 2% заканчивается родами с развитием у ребенка синдрома Тернера (Paton G., 1974). Эта аномалия практически всегдалетальна для эмбриона человека, и выживание связано с мозаицизмом.

Наиболее частой цитогенетической причиной повторных абортов является реципрокная транслокация сегментов хромосом. Носители аберрантных хромосом (гетерозиготы по транслокации, инверсии, мозаики) фенотипически нормальны, но у них отмечено снижение репродуктивной способности. Наиболее распространенным видом хромосомной аберрации является транслокация — структурные изменения хромосом, в ходе которых хромосомный сегмент включается в другое место той же самой хромосомы или переносится в другую хромосому, либо происходит обмен сегментами между гомологичными или негомологичными хромосомами (сбалансированная транслокация). ЧастотатранслокациР у супругов с невынашиванием составляет 2—10%, т.е. значительно выше, чем в популяции —0,2% (Кулаженко В.П. и соавт., 1977).

Сбалансированные транслокации могут передаваться из поколения в поколение фенотипически нормальными носителями, способствуя возникновеник спонтанных абортов, бесплодия или рождения детей с аномалиями развития.

Поданным Boue А. и соавт. (1985), при 2 спонтанных выкидышах в анамнезе 7% супружеских пар имеютхромосомные, структурные изменения. Наиболее часто наблюдается реципрокная транслокация — когда сегмент одной хромосо мы меняется местом с сегментом негомологичной хромосомы. В результате мейоза может быть в гамете несбалансированное число хромосом (дубликация или нехватка), в результате этого дисбаланса либо происходит выкидыш, либо рождение плода с аномалиями развития. Риск потери беременности зависит от специфичности хромосомы, размеров участка транслокации, пола родителей с транслокацией и т.д. Поданным Gardner R. и соавт. (1996), если такой дисбаланс имеется у одного из родителей, то шанс иметь выкидыш при последующей беременности составляет 25-50%.

По данным Benirschke К. (1988), основной причиной привычного аборта является реципрокная транслокация, и для ее распознавания необходим анализ сегментов хромосом. При обследовании 819 членов семей с привычными абортами были выявлены 83 хромосомные аномалии, из них чаще всего Робертсо-новскиетранслокации (23), реципрокныетранслокации (27), перицентрические инверсии (3), мозаика половых хромосом (10).

Помимо транслокаций у супружеских пар обнаруживают и другой вид аномалий хромосом - инверсии (Boue I. и соавт., 1975). Инверсия - это внутри-хромосомная структурная перестройка, сопровождающаяся перевертыванием хромосомного или хромотидного сегмента на 180°. Наиболее часто встречается инверсия 9-й хромосомы. Общепринятой точки зрения на значение инверсий в прерывании беременности нет. Некоторые исследователи рассматривают это, как вариант нормы.

У супружеских пар с нарушением репродуктивной системы обнаруживают такие нарушения, как«мозаицизм» или «малые» изменения морфологии хромосом, или даже «хромосомные варианты». В настоящее время их объединяют понятием «полиморфизм». Каретникова НА (1980) показала, что у супругов с привычным невынашиванием частота хромосомных вариантов в среднем составляет 21,7%, т.е. значительно выше чем в популяции. Необязательно, чтобы аномалии карио-типа всегда включали грубые нарушения. Наличие С-вариантов гетерохроматина, короткие плечи акроцентрическиххромосом, вторичных перетяжек на хромосомах 1, 9, 16, спутничные районы S и спутничные нити h акроцентрических хромосом, размеры Y хромосомы — у родителей способствуют повышению риска возникновения хромосомных перестроек, в связи с чем возрастает частота репродуктивных нарушений и аномалий развития.

Единого мнения о значении полиморфизма хромосом в репродуктивных потерях нет, однако более детальное обследование лиц с «хромосомными вариантами» показало, что частота невынашивания, мертворождения и рождение детей с аномалиями развития у них намного выше, чем в популяции. Как показали наши исследования особенно много супругов с «вариантами кариотипа» при невынашивании беременности ранних сроков гестации.

Передаваясь от фенотипически нормальных, генетически сбалансированных носителей, хромосомные варианты относительно не часто, но неизбежно приводят к образованию хромосомных перестроек в их гаметогенезе, следствием чего являются генетический дисбаланс у эмбриона и повышение риска возникновения аномального потомства. Малые хромосомные варианты следует рассматривать как хромосомный груз, который может быть ответственным за невынашивание беременности.

По-видимому, с расшифровкой генома человека можно будет выявить значение для человека подобных малых форм нарушений кариотипа.

При наличии в анамнезе у супругов более 2-х самопроизвольных абортов, необходимо медико-генетическое консультирование, которое вклю

страница 12
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151

Скачать книгу "Привычная потеря беременности" (9.33Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(21.10.2019)