медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

ника. Тотальный альбинизм наследуется обычно аутосомно-рецессивно, в редких случаях возможно аутосомно-до-минантное наследование. Частота тотального альбинизма в Европе 1:30 000 [Berck V., Schubert Н., 1981].

Клиническая картина характеризуется тотальной депигментацией кожи, волос, оболочек глаз, которая отмечается сразу после рождения ребенка. Это состояние сопровождается повышенной чувствительностью к солнечным лучам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно повышенной сухости, потоотделение снижено, наблюдается гипотрихоз. Нередко при альбинизме развиваются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сенильный эластоз, телеангиэктазии. Радужные оболочки глаз светло-синего или светло-серого цвета, прозрачные, зрачки красного цвета. Характерны депигментированное глазное дно, умеренная гипоплазия желтых пятен глаз, снижение остроты зрения, горизонтальный нистагм, страбизм. Возможны цветовая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. В связи с отсутствием пигмента в фоторецепторах сетчатки распад зрительного пигмента родопсина избыточный, поэтому альбиносы плохо видят днем. Снижена резистентность к инфекциям. Наблюдаются такие пороки развития, как глухота и олигофрения, а также эпилепсия, бесплодие.

Неполный альбинизм (альбиноидизм) чаще наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется частичным снижением активности тирозиназы. В результате этого отмечают гипохромию кожи, волос, радужной оболочки глаз. С возрастом степень пигментации усиливается. Другие органы и системы не поражаются.

Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью мутантного гена. Встречается с частотой 1:20 ООО—25 ООО. Клиническая картина сразу после рождения ребенка характеризуется участками ахромии кожи с потерей пигмента в волосах, находящихся в зонах поражения кожи. Нередко на голове появляются белые пряди волос. Наиболее частая локализация участков поражения — нижние конечности, живот, лицо. Вокруг участков ахромии кожа может быть ги-перпигментирована. На участках депигментации возможны гипер-пигментированные пятна диаметром 1—5 см. Другие органы и системы обычно не поражаются.

Гистопатология. При обоих типах тотального альбинизма в эпидермисе наблюдаются б а зальные светлые клетки. При ДОПА-положительном типе альбинизма меланоциты образуют пигмент (если срез кожи инкубируют с ДОПА), а при ДОПА-отрицатель-ном не образуют его. Количество меланоцитов в коже нормальное; премеланосомы в них выявляются, но меланосом нет. При частичном альбинизме в депигментированных участках кожи и волос меланин отсутствует и наблюдается отрицательная ДОПА-реак-ция. В островках гиперпигментации ДОПА-положительные меланоциты в норме [Jimbow К. et al., 1975]. На некоторых участках пораженной кожи имеются меланоциты, содержащие эллипсоидные или сферические меланосомы без меланина [Breathnach А. С. et al., 1965]. В зоне гиперпигментации выявляют меланоциты и кератиноциты с нормальными эллипсоидными, пластинчатыми меланоцитами, но с большим количеством ненормальных сферических, зернистых меланосом [Jimbow К., 1975].

Диагноз несложен.

Лечение альбинизма неэффективно. В целях защиты от воздействия УФЛ применяют фотозащитные кремы, темные очки.

Синдром Чедиака—Штейнбринка—Хигаси (syndromus Chediak —Steinbrinck—Higashi)

Наследственный симптомокомплекс, при котором частичный альбинизм комбинируется с характерной патологией крови и другими нарушениями. Первым описал заболевание A. Beguez -Cesar (1933—1943), затем М. Chediak (1940) и W. Steinbrinck (1948), О. Higashi (1954).

Наследуется аутосомно-рецессивно. Возникает у детей от кровно-родственного брака. Симптомокомплекс включает патологические изменения крови, кожи, глаз и внутренних органов.

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Предполагается ферментопатия — блокада триптофанового обмена в результате дефекта цитоплазматических органелл, что приводит к пигментным нарушениям, зернистой аномалии лейкоцитов и образованию включений в миелоидных клетках. У гетерозигот обнаруживают лишь зернистость в лейкоцитах.

Клиника. Характерен частичный альбинизм на закрытых участках кожного покрова. На открытых участках кожа нормальная или неравномерно гиперпигментирована. Волосы светлые, дистро-фичные (сухие, редкие, тонкие), пепельного или свинцового цвета; типичен универсальный гипергидроз. Выражена пигментная дистрофия радужной оболочки глаз; глазное дно бледное — пигмент в сетчатке отсутствует (альбинизм диска зрительного нерва). Фотофобия, нистагм. Уменьшено слезоотделение, возможна катаракта. Среди изменений состава крови — лейкопения, особенно за счет снижения числа полинуклеаров, в которых обнаруживают азурофильные, пероксидазоположительные, гигантские (до 3 мкм) зерна (дегенеративно измененные лизосомы), повышенную проницаемость мембран. Патология лизосом, возможно, связана с усилением активности фермента — кислой гидролазы. Отмечают патологическую зернистость в моноцитах и лимфоцитах, анемию и тромбоцитопению, а также снижение нейтрофильного хемотаксиса и способности нейтрофилов переваривать микроорганизмы. Это обусловлено отсутствием способности первичных лизосом продуцировать их бактериальные энзимы в фагоцитовакуоли. В миелоидных клетках костного мозга выявляют эозинофильные включения. Наблюдаются гепатоспленомегалия, лимфаденопатия. Больные подвержены инфекционным заболеваниям, бактериальной инфекции с развитием тонзиллита, отита, легочных заболеваний, рецидивирующей пиогенной инфекции кожи с лимфадено-патией из-за снижения иммунобиологической функции элементов крови. Летальный исход обычно связан с септическим состоянием и чаще наступает в возрасте до 10 лет.

Гистопатология. На участках депигментации кожи при электронной микроскопии обнаруживают дистрофические изменения в меланоцитах, наличие в них гигантских зерен IMoran Т. J., Es-tevez J. М., 1969; Bedoya V,, 1971]. Волосы также содержат большие меланиновые гранулы. При патологоанатомическом исследовании выявляют инфильтрацию паренхиматозных органов молодыми незрелыми лимфоцитами и гистиоцитами. В этих клеточных элементах, так же как и в эпителиальных клетках почечных канальцев и в нервных клетках, находят включения гликолипидов [Undritz Е., 1958].

Лечение симптоматическое.

Синдром Варденбурга—Клейна (syndromus Waardenburg — Klein)

Наследственный симптомокомплекс, характеризующийся сочетанием частичного альбинизма с дисплазией внутриглазничной области, врожденной глухотой и аномалиями развития внутренних органов. Впервые синдром описал D. Klein в 1947., затем P. J. Waardenburg в 1951 г. Тип наследования аутосомно-доми-нантный с высокой пенетрантностью мутантного гена. Частота заболевания 1:42 ООО.

Этиология неизвестна. Ряд симптомов заболевания, например частичный альбинизм, некоторые авторы объясняют нарушением ганглиозной пластинки [Конюхов В. Б., 1969].

Клиника. Клиническая картина может быть вариабельной, что обусловлено, по-видимому, различной экспрессивностью мутантного гена. Основными изменениями кожи являются частичный альбинизм в виде очагов ограниченной депигментации кожи, обычно усеянных мелкими островками точечной гиперпигментации, расположенных преимущественно на нижних конечностях и появляющихся у 12 % больных с рождения. Пушковые волосы в зонах очагов поражения депигментированы. Нередко отмечают гетерохромию радужной оболочки глаз и отложение пигмента по периферии глазного дна, преждевременное поседение волос. Сразу после рождения могут быть белые пряди волос, чаще по средней линии лба. Характерен также гипертрихоз, особенно медиальных частей бровей, реже генерализованный, выраженный преимущественно на лице, конечностях, пояснице. Возможен ладонно-по-дошвенный межпальцевый кератоз. Поражение кожи сочетается с наиболее постоянным симптомом — дисплазией лицевого скелета (латеральное смещение внутренних углов глазных щелей и нижних слезных точек с кожными складками, прикрывающими внутренние углы глаз, — блефарофимоз, что создает впечатление широкого переносья). Могут наблюдаться птоз, ограничение подвижности глазных яблок, истинное косоглазие, нистагм, аномалии рефракции, а также аномалии развития внутренних органов (стеноз аорты, незаращение межжелудочковой перегородки сердца), костной системы (расщепление позвонков со спинномозговой и черепно-мозговой грыжей, гипоплазия и аплазия костей и суставов), отставание психического развития, врожденная глухота, обусловленная гипоплазией спирального (кортиева) органа. Описано сочетание синдрома с болезнью Ходжкина [Ortonne J. P. et al., 19761.

Гистопатология. Изменения кожи идентичны таковым при частичном альбинизме.

Лечение симптоматическое.

Синдром Менде (syndromus Mende)

Заболевание представляет собой как бы абортивный вариант синдрома Варденбурга — Клейна. Описан I. Mende в 1926 г. Тип наследования не установлен. Характеризуется частичным альбинизмом, гипертрихозом (генерализованный или сращение бровей), врожденной глухонемотой. Кроме того, отмечают врожденное расщепление губы («заячья губа»), лицо, как при болезни Дауна с широкой спинкой носа, задержку развития зубов, малый рост. Возможны дебильность, брахицефалия, увеличенные размеры ушных раковин, гетерохромия радужки, хронический блефарит, расщепление неба («волчья пасть»), очень узкий лоб.

Синдром Ципрковского—Марголиса (syndromus Ziprkowski — Margolis)

Характерно сочетание частичного альбинизма с гиперпигмен-тациями и глухотой. Синдром описали Е. Margolis, Ziprkowski и соавт. в 1962 г. Тип наследования рецессивный, сцепленный с X - хромосомой.

Клиника. Болеют мужчины. У гетерозиготных женщин может наблюдаться снижение слуха. Альбинизм проявляется при рождении общей депигментацией волос и кожи, за исключением области ягодиц и мошонки. В последующем на конечностях, реже туловище появляются округлые, овальные или неправильных очертаний симметрично расположенные участки гиперпигментации кожи различной величины. Окраска пятен варьирует от светло-желтой до темно-коричневой. Участки дисхромии напоминают по рисунку шкуру леопарда.

Возможна гетерохромия радужной оболочки или ее изохромия. Для всех больных характерны врожденная нейрогенная глухота и гипофункция вестибулярного аппарата.

Гистопатология. Меланоциты распределены одинаково в гипо-и гиперпигментированных участках кожи. Однако гиперпигменти-рованные участки дают резко положительную реакцию на присутствие дегидроксифенилаланина (ДОФА) — одного из наиболее ранних метаболитов тирозина на пути его превращения в меланин, тогда как в гипопигментированных участках ДОФА отсутствует.

ГЕ НО ДЕРМАТОЗЫ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЕЙ

Группа заболеваний наследственного генеза, проявляющихся гиперпигментацией кожи, неоднородна. Гиперпигментация может

быть пятнистой, сетчатой, диффузной, сопровождаться нарушениями других органов и тканей. В эту группу входят: 1) наследственный лентигиноз (системный, центролицевой, периорифици-альный); 2) меланизм; 3) сетчатые гиперпигментации (симметричная акропигментация Дохи — Кояма, сетчатая пигментная дерматопатия Хаусса — Оберста — Лена); 4) синдромы и заболевания, включающие гиперпигментацию как один из основных симптомов: недержание пигмента, синдром Лешке (см. Болезнь Рек-лингхаузена), синдром Вербова и Олбрайта.

Наследственный лентигиноз (lentiginosis hereditaria)

Наследственный лентигиноз кожи может быть врожденным (системным), центролицевым и периорифициальным.

Клиника. Врожденный лентигиноз (системный) наследуется аутосомно-доминантно. Клиническая картина характеризуется обильными высыпаниями в виде мелких (до 0,5 см в диаметре) округлых коричневых слегка приподнимающихся пятен (лентиго), Кое-где сливающихся, расположенных диссеминированно по всему кожному покрову (туловище, конечности). Однако лицо обычно не поражается. Отмечено, что врожденный лентигиноз нередко сочетается с различными нарушениями, выявляемыми при исследовании сердца (одно- или двусторонняя гипертрофия, удлинение интервала Р—Q, отклонение оси сердца, левосторонняя передняя полублокада и др.). Наблюдал

страница 44
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(18.08.2018)