медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

теризуется врожденной анонихией, гиперпигментацией кожи в виде причудливых очертаний пятен на сгибательных поверхностях конечностей, в паховых складках, подкрыльцовых впадинах. Кожа ладоней слегка воспаленная, сухая, с трещинами. Возможна дистрофия волос.

Синдром Олбрайта (syndromus Albright]

Синдром Олбрайта — множественная фиброзная дисплазия костей (часто односторонняя) с нарушением пигментации кожи и преждевременным половым созреванием. Синдром описал A. Weil (1922), затем V. Gaupp (1932) и F. Albright (1937).

Этиология и патогенез не изучены. Предполагается врожденный дефект гипоталамической области, в результате чего отмечается гиперфункция гипофиза (повышение продукции го надо- и соматотропных гормонов), что и определяет раннее половое созревание. Возможно врожденное нарушение функции костеобразо-вательной мезенхимы. В периоде новорожденности у отдельных больных наблюдается тяжелая длительная желтуха. Болеют чаще лица женского пола. Заболевание имеет семейный характер.

Клиника. Характерен симптомокомплекс, в котором ведущее место принадлежит патологии костной ткани в виде множественных кистозных очагов остеопороза с участками остеосклероза и гиперостоза (особенно в костях черепа). Это обусловливает патологическую ломкость костей, деформацию костных отверстий, вызывая неврологическую симптоматику, боль. Длинные кости предрасположены к искривлению, а в местах развития костных кист наблюдаются болезненные опухоли. Патологический процесс преимущественно односторонний. При рентгенологическом исследовании костей конечностей, таза, черепа, грудной клетки обнаруживают множество кист, неравномерно расположенных на фоне костной декальцификации и дегенеративно-фиброзных изменений, — фиброкистозный остеит.

Сразу после рождения ребенка или в первые годы жизни на коже появляются светло-коричневые (цвета кофе с молоком) пятна различных размеров и неправильных очертаний типа географической карты, более выраженные на пораженной стороне, особенно на задней поверхности шеи, спине, бедрах, в поясничной области. Возможны преждевременное половое созревание, наиболее выраженное у женщин (влагалищные кровотечения и вторичное оволосение в возрасте нескольких месяцев, начало менструаций с 5—6 лет), а также гипертироз, экзофтальм, гипертрихоз. Содержание кальция и фосфора в крови не нарушено; резко увеличено количество сывороточной щелочной фосфатазы. Выделение гормонов с мочой в норме. По мере роста ребенка эволюция и прогноз заболевания ухудшаются. Все аномалии исчезают. Однако в период полового созревания (чаще), а в ряде случаев и у взрослых могут быть самопроизвольные переломы костей.

Гистопатология. Выявляют повышенное содержание меланина в клетках базального слоя эпидермиса. Количество меланоцитов в норме ILever W., Schaumburg-Lever G., 1983].

Диагноз ставят на основании клинических, рентгенологических и анамнестических (наследственность) данных.

Лечение симптоматическое. Профилактика направлена на предотвращение переломов костей.

ГЕНОДЕРМАТОЗЫ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ ПОЙКИЛОДЕРМИЕЙ

Пойкилодермия — один из характерных признаков таких наследственных заболеваний, как врожденная пойкилодермия Том-сона, синдром Ротмунда, врожденная буллезная пойкилодермия с гиперкератозом, пигментная ксеродерма, врожденный диске-ратоз.

Врожденная пойкилодермия Томсона (poikilodermia congenita Thomson)

Син.: врожденная атрофическая сосудистая пойкилодермия, синдром Томсона

Наследственный дистрофический дерматоз, близкий (возможно, идентичный) синдрому Ротмунда, был описан М. S. Tomson в 1923 г. (по-видимому, автор не знал о публикации Ротмунда). Наследуется аутосомно-рецессивно; чаще болеют женщины.

Клиника. Болезнь проявляется в первые годы (иногда месяцы) жизни. На коже лица, шеи, ягодиц, дорсальной поверхности кистей и стоп, реже на других участках конечностей (туловище почти не поражается) возникает разлитая или очажковая (петлистая) эритема, которая быстро сменяется сетчатой гиперпигментацией, участками атрофии кожи, телеангиэктазиями, шелушением и мелкими депигментированными пятнами. Таким образом формируется картина атрофической сосудистой пойкилодермии. Развиваются дистрофия волос, которые становятся тонкими и ломкими, и алопеция (выпадение волос в области ресниц, бровей, подкрыльцовых впадин, лобка, пушковых волос в участках поражения кожи). Встречаются очаги резко выраженного гиперкератоза с преимущественной локализацией в области подошв [Лайбер Б., Голь-брих Г., 1974]. Ногтевые пластины не изменены. Поражения глаз не наблюдается (в отличие от синдрома Ротмунда).

Различают 2 особых варианта течения этого заболевания.

1. Врожденная пойкилодермия с образованием пузырей (син.: синдром Брауна — Фалько — Маргес-ку). Этот вариант заболевания описан исключительно у женщин и проявляется практически в первые дни жизни в виде сетчатой эритемы на открытых участках кожи (больше на лице) со спонтанным или посттравматическим образованием пузырей с прозрачным (реже геморрагическим) содержимым. Постепенно (в течение первых 3 лет жизни) на участках поражения появляются мелкопятнистая гиперпигментация и сетевидная депигментация, телеангиэктазии; развивается диффузная и очаговая атрофия кожи на лице, разгибательных поверхностях конечностей, меньше — в области туловища. Склонность к образованию пузырей с возрастом уменьшается. Возможны склеродермоформные изменения пальцев с ладонно-подо шве иной кератодермией, дистрофией ногтевых пластин (продольная исчерченность, аплазия), аномалии зубов, гипотрихоз. Лейкоплакии полости рта, катаракты и умственной отсталости не отмечено.

2. Врожденная пойкилодермия с бородавчатым гиперкератозом. Тип наследования этого варианта аутосомно-рецессивный. Заболевание развивается в раннем детстве. Кроме пойкилодермии, на коже лица, шеи, ягодиц, конечностей, на местах костных выступов образуются гиперкератоти-ческие участки (к 7—10 годам). Возможны также диффузная или очаговая кератодермия, ониходистрофия. Характерны треугольная форма лица, микроцефалия, гипоплазия костей, повышенная чувствительность кожи.

Гистопатология. В начальной стадии процесса в раннем детском возрасте отмечают гидропическую дистрофию клеток базаль-ного слоя эпидермиса, сопровождающуюся накоплением меланина и признаками недержания пигмента с появлением меланофагов в верхних отделах дермы [Tritsch Н., Lischka С, 1968]. В дерме сосуды расширены, окружены хроническим воспалительным инфильтратом из лимфоцитов средней степени выраженности. В дальнейшем эпидермис и дерма атрофируются, дермальные сосочки сглаживаются, воспалительная инфильтрация дермы исчезает.

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины.

Лечение симптоматическое. Синдром Ротмунда (syndromus Rothmund)

Син.: наследственный семейный атрофический дерматоз с телеангиэктазиями, пойкилосклеродермия типа Ротмунда

Наследственный дистрофико-телеангиэктатический дерматоз с катарактой. Описан A. Rothmund в 1868 г. Наследуется аутосом-но-рецессивно. Заболевание является результатом поражения эк-то- и мезодермы, очень сходно с врожденной пойкилодермией Томсона (возможно, идентично).

Клиника. Клиническая картина заболевания развивается на первом году жизни. Вначале появляется мраморность кожи (в виде красноватых полос шириной до 1 мм, сетевидно расположенных) подбородка, лба, спинки носа, ушных раковин, постепенно усиливающаяся и захватывающая в дальнейшем все лицо, конечности. Со временем полосы утолщаются, становятся коричневатыми, в их зонах возникают атрофические изменения кожи и дис-хромия (сетевидная гиперпигментация в сочетании с точечными белесоватыми участками кожи), телеангиэктазии, т. е. развивается картина атрофической сосудистой пойкилодермии. Кожа становится сухой, возможны гипертрихоз, преждевременное поседение и выпадение волос, недоразвитие потовых и сальных желез, дистрофия и нарушение развития ногтей, зубов. Характерны также ювенильный атеросклероз и двусторонняя ювенильная катаракта, которая чаще развивается в возрасте 2—6 лет, очень редко с рождения (хотя в некоторых случаях ее может не быть). Часто встречаются акромикрия, короткопалость, седловидный нос, малые рост и масса тела. Типичны также гипоплазия яичек и гениталь-ный инфантилизм, недостаточное развитие вторичных половых признаков, аменорея и дисменорея, раннее ожирение. Рентгенологически иногда выявляют расстройства эпи- и метафизарного энхондрального окостенения.

Гистопатология идентична врожденной пойкилодермии Томсона.

Врожденная буллезная пойкилодермия с гиперкератозом

Выделяют 2 типа врожденной буллезной пойкилодермии, сопровождающихся локализованным гиперкератозом.

I. Weary (1971) описал I тип врожденной буллезной пойкилодермии под названием «наследственная акрокератотическая пойкилодермия». Заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу.

Клиника. Характерно появление с первых недель жизни пойкилодермии в виде сетчатой гиперпигментации, депигментации и атрофии в области кожных складок. Лицо и слизистые оболочки не поражаются. На кистях, ягодицах, стопах с рождения возникают пузыри, образование которых усиливается при травматиза-ции и инсоляции. У некоторых больных процесс сопровождается проявлениями аллергии в виде экзематозного поражения или возникновением плоских папул на кистях и стопах, напоминающих плоские бородавки. I. Kindler (1954) описала II тип врожденной буллезной пойкилодермии, который характеризуется появлением с рождения ребенка пузырей при малейшей травме или спонтанно на коже щек, шеи. Под действием солнечных лучей явления пойкилодермии усиливаются и распространяются на другие участки кожи, в том числе защищенные одеждой от инсоляции. На ладонях и подошвах выражена кератодермия. Возможны также небольшие расстройства опорно-двигательного аппарата. При этом типе заболевания наследственная передача не прослеживается.

Гистопатология. Гистологическая картина в области пузырей соответствует таковой при булле зном эпидерм олизе. На одних участках эпидермальные отростки сглажены, на других — хорошо выражены. В дерме небольшой периваскулярный инфильтрат из мононуклеаров, явления васкулита, отложения меланина и гиалина в сосочковой части дермы [Wallach D. et al., 1981]. Оба типа врожденной буллезной пойкилодермии с гиперкератозом очень близки к атипичным разновидностям врожденной пойкилодермии Томсона, хотя и имеют некоторые клинические особенности.

Пигментная ксеродерма (xeroderma pigmentosum!

Этот редко встречающийся дерматоз описан I. Kaposi в 1870 г. под названием «melanosis lenticularis progressiva*. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболевания в популяции 4:1 000 000 [Keeler С, 1963].

Этиология и патогенез изучены недостаточно. Выявлен дефект репаративных ферментов (отсутствуют или малоактивны) — эндо-и экзонуклеаз-полимераз, в результате чего не устраняются повреждения, возникающие в ДНК клеток кожи при УФ-облучении [Cleaver J. Е., 1968]. Поэтому кожа таких больных чрезвычайно чувствительна к солнечным лучам, а изменения, возникающие в ней, являются облигатным предраком.

В настоящее время выделены 2 генотипа при классической форме пигментной ксеродермы [Михельсон В. М., Смирнов В. С, 1975; Setlow R. В. et al., 1976]. При одном из них наблюдается недостаточность фермента УФ-эндонуклеазы, выщепляющего поврежденные УФ-лучами участки ДНК, при другом — дефект фермента ДНК — полимеразы-I, участвующей в процессе воссоединения разрывов ДНК. При пигментной ксеродерме со вторым генотипом, кроме повышенной чувствительности к УФ-лучам, отмечают повышенную чувствительность к ионизирующему излучению.

Клиника. В клинической картине пигментной ксеродермы можно выделить 3 стадии [Hadida Е. et al., 1963]. Вначале (I стадия) процесс характеризуется появлением в детском возрасте (в 2—3 года), редко позже, обычно в весенне-летний период (после длительной инсоляции) воспалительных изменений кожи на открытых участках тела (лицо, шея, кисти и др.) в виде эритемы; постепенно в очагах поражения появляются чешуйки и гиперпигментация по типу лентиго, веснушек. Во II стадии развиваются телеангиэктаз

страница 46
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(14.12.2018)