медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

ии и участки атрофии кожи, что создает картину пойкилодермии или хронического радиационного дерматита. Возможны также бородавчатые разрастания различной формы, трещины, изъязвления на отдельных участках. Атрофия кожи в области лица сопровождается истончением хрящей носа, ушных раковин, деформацией естественных отверстий (сужение носовых ходов, ротового отверстия), эктропионом, выпадением ресниц, изъязвлением слизистой оболочки век, помутнением роговицы, слезоточивостью и светобоязнью.

Для III стадии, которая развивается обычно в юношеском возрасте, а иногда и значительно раньше, характерно образование в очагах поражения доброкачественных и злокачественных опухолей кожи (фибромы, ангиомы, кератомы, базалиомы, плоскоклеточный рак, меланомы). Особенно выраженной тенденцией к озлокачествлению с метастазированием во внутренние органы обладают бородавчатые очаги поражения. В этих случаях 2/з больных погибают в возрасте до 15 лет. Частота развития злокачественных новообразований обычно коррелирует с тяжестью кожных поражений [Cleaver J. Е., Bootsma D., 1975]. Меланомы отмечены у 3 % больных пигментной ксеродермой [Lynch Н. Т. et al., 1967].

Особой формой заболевания является синдром Де Сан-тиса — Каккьоне — ксеродермическая идиотия — симптомокомплекс описан Sanctis — Cacchione в 1932 г. и обусловлен ней-роэктодермальной дисплазией с нарушением гипофизарно-диэнце-фальной системы. Тип наследования рецессивный. При этой форме заболевания в клинической картине доминируют идиотия, микроцефалия, координационные и рефлекторные расстройства, задержка роста (карликовый рост) и полового созревания, возможны потеря слуха, мозжечковая атаксия, параличи [Reed W. R. et al., 1977]. Рентгенологически отмечают недоразвитие (малые размеры) турецкого седла. Характерно также нарушение порфиринового обмена, с чем связывают недостаточное развитие гипофиза и мозжечка. У 2/з больных развиваются злокачественные опухоли кожи с метастазированием во внутренние органы, что приводит к летальному исходу еще в детском возрасте.

Выделяют также пигментный ксеродермоид Юнга [Jung Е. G., 1970], для которого характерны более позднее начало и более легкое течение процесса с менее выраженными кожными изменениями. Е. G. Jung полагал, что эти клинические особенности обусловлены пониженной чувствительностью клеток больного (эпидермоцитов, лимфоцитов и фибробластов) к УФ-об-лучению по сравнению с классической формой пигментной ксеро-дермы. При этом внеплановый синтез ДНК в клетках эпидермиса происходит нормально, в то время как репликативный синтез ДНК резко замедлен. Е. Fisher и соавт. (1980) выделили 8 подгрупп пигментного ксеродермоида в зависимости от уровня нарушения репарации ДНК.

Гистопатология. На ранних стадиях заболевания выражен гиперкератоз с истончением шиповатого слоя и массивным отложением меланина в базальном слое эпидермиса, а также увеличением его количества в меланофорах сосочкового слоя кожи, пе-риваскулярная хроническая инфильтрация. В поздних стадиях отмечают очаговый гиперкератоз, акантоз с участками озлокаче-ствления, накопление меланина в базальном слое эпидермиса. В дерме выявляют преимущественно дистрофические изменения коллагеновых и эластических волокон.

При электронной микроскопии обнаруживают меланосомы с высокой степенью полиморфизма и тенденцией к формированию крупных комплексов в базальном слое эпидермиса, а также фибро-бластоподобные клетки в дерме, фагоцитирующие меланин. На защищенных от воздействия солнца участках кожи изменения менее значительны [Plotnick Н., Lupulescu А., 1983].

Диагноз ставят на основании клинической картины и анамнестических данных (кровное родство родителей).

Дифференциальный диагноз проводят с наследственным лентигиноз ом, врожденным дискератозом, врожденной пойкилодермией Томсона.

Лечение пигментной ксеродермы малоэффективно. Рекомендуют витамины А, В|, В12, Вб, РР, фотозащитные средства. При появлении злокачественных новообразований назначают проспи-дин по 100 мг внутримышечно, на курс 3000 мг [Беренбейн Б. А. и др., 1983]. В последние годы обнадеживающие результаты получены от длительного применения ароматических ретиноидов (тигазон). Больным в целях профилактики озлокачествления следует избегать пребывания на солнце, необходимо пользоваться широкополыми шляпами, зонтами от солнца, фотозащитными кремами («Луч», «Щит», и др.). Недопустимы кровные браки.

Врожденный дискератоз (dyskeratosis congenital

Син.: синдром Цинссера — Коула — Эигмана

Это редкий наследственный симптомокомплекс, включающий патологию кожи, глаз, ЛОР-органов, костно-суставной, сердечнососудистой систем, пищеварительного тракта, урогенитальных органов (Perwein Е., Speer V., 1985]. Заболевание впервые описал A. Lenglet в 1903 г., затем F. Zinsser в 1910 г. под названием «сетчатая и пигментная атрофия кожи, дистрофия ногтей и лейкоплакия», а в 1926 г. -— Н. N. Cole, М. F. Engman. Поэтому в дальнейшем это заболевание стали называть синдромом Цинссера — Коула — Энгмана. Одни авторы относят его к врожденным наследственным невоидным синдромам [Попхристов П., 1963], другие — к наследственной пойкилодермии, считая ее ведущей в симптоматике синдрома [Margescu S., Braun-Falco О., 1965]. Заболевание с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Наблюдается обычно у лиц мужского пола. Однако не исключается и аутосомно-доминантный тип наследования. В отдельных случаях болеют женщины ITchou Р. К., Kohn Т., 1982].

Клиника. Первые симптомы проявляются в детском возрасте (5—12 лет). Основными из них являются триада: пойкилодермия (распространенная или ограниченная, сетчато-пигментная и сосудистая атрофическая); лейкоплакии слизистых оболочек иногда с лейкокератозом и пузырями; дистрофия ногтей. Кожа вначале поражается в виде сетчатой гиперпигментации лица, шеи, конечностей и в меньшей степени — туловища. Постепенно заболевание прогрессирует: помимо сетевидной гиперпигментации, на коже появляются участки атрофии, кератоза, телеангиэктазии. Развивается клиническая картина, близкая к атрофической сосудистой пойкилодермии. Участки лейкоплакии обнаруживают на языке, щеках, небе, деснах; они сопровождаются образованием трещин, пузырей, эрозий. Кроме того, часто наблюдаются лейкокератоз заднего прохода, кишечника, мочеполового тракта, атрофия головки полового члена с сужением уретрального отверстия, конъюнктивит с явлениями лейкокератоза. Дистрофические изменения ногтей, формируясь в детском возрасте, постепенно приводят к их отторжению и анонихии. Возможны паронихии, ладонно-подошвенный кератоз с гипергидрозом, а также атрофия окружающих ноготь тканей по типу атрофического акродерматита. Характерны дистрофия и дисплазия зубов, остеопороз мелких костей, отставание в физическом и психическом развитии.

У '/з больных наблюдаются изменения в крови [Lorrete G. et al., 1980] в виде тромбоцитопении, нейтропении с пурпурой, апластической анемии (панцитопении за счет гипоплазии костного мозга, снижение активности клеточного иммунитета). В 30— 50 лет на месте лейкоплакий нередко развивается рак. Большинство больных до 30 лет умирают от злокачественных опухолей, развивающихся в участках лейкокератоза, тяжелых дефектов внутренних органов, сепсиса, панцитопении [Schmidt J. В., Geb-hart W., 1983].

Гистопатологи выявляют атрофию эпидермиса, вакуолизацию клеток базального слоя, увеличение количества меланина в базальном слое. В верхних слоях дермы расширение сосудов, появление меланофагов, воспалительная инфильтрация. В. Г. Коля-денко и соавт. (1979) отметили скопления в сосочковом слое дермы полосовидного или околососудистого воспалительного инфильтрата, состоящего в основном из фибробластов и лимфоцитов, а также гомогенизацию соединительной ткани. В биоптатах со слизистой оболочки могут быть обнаружены изменения, соответствующие сквамозно-клеточной карциноме in situ, или инвазив-ный плоскоклеточный рак IGarb V., 1958].

Диагноз устанавливают на основании клинических и гистологических данных.

Дифференциальный диагноз проводят с пигментной ксеродермой, синдромом Ротмунда, врожденной пойкилодермией Томсона.

Лечение симптоматическое.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОРОГОВЕНИЯ

Наследственные болезни ороговения'— многочисленная и разнообразная по клинической картине группа ге но дерматозов, в основе которых лежат нарушения процесса кератинизации. Для их систематизации мы воспользовались классификацией [Беренбейн Б. А., Кряжева С. С, 1983, 1989], отражающей некоторые общие клинические и гистологические особенности заболеваний. Среди наследственных болезней ороговения мы выделяем:

1) различные формы ихтиоза и синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов в комбинации с нейроэктодермаль-ными и мезодермальными дефектами;

2) эритрокератодермии;

3) фолликулярные кератозы: папулезные, атрофирующие, ве-гетирующие;

4) бородавчатые кератозы;

5) кератодермии (ладоней и подошв): диффузные, очаговые;

6) многоформные кератозы.

ИХТИОЗ (ICHTHYOSIS)

Син.: диффузная кератома, сауриаз, кожа аллигатора и др.

Наследственное заболевание характеризуется диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза и проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы.

Из всех наследственных болезней ороговения ихтиоз встречается наиболее часто. В некоторых регионах нечерноземной зоны России частота его составляет 1:3000 [Суколин Г. И., 1986], в Иркутской области — 1:4600 [Куклин В. Т. и др., 1977].

Этиология и патогенез. Развитие ихтиоза обусловливают различные генные мутации, биохимический дефект которых не расшифрован.

Заболевание гетерогенное, отличающееся разнообразием клинических форм. Существует большое количество классификаций ихтиоза. Наиболее удачными среди них, по нашему мнению, являются следующие.

В классификации, предложенной К. S. Wells, С В. Kerr (1965), за основу группового выделения нозологических форм взят тип наследования ихтиоза.

I. Аутосомно-доминантный: 1) обычный (простой, блестящий, змеевидный); 2) врожденная ихтиозиформная буллезная эритродермия Брока; 3) буллезный обычный Сименса; 4) локализованный обычный Германа; 5) иглистый Ламберта; 6) обычный с крип-торхизмом Соннека.

И. Аутосомно-рецессивный ихтиоз: 1) врожденный типа gravis (Riecke I), larvata (Riecke II), tarda (Rieske III); 2) синдром Шегрена — Ларссона; 3) синдром Руда; 4) синдром Рефсума; 5) обычный Спиндлера; 6) эктодермальный генерализованный Бе-ферштедта; 7) синдром Юнга — Вогеля.

III. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз: 1) обычный Уэлса — Керра; 2) с гипогенитализмом Линха.

U. W. Schnyder, В. Konrad (1967) предложили клинико-мор-фологическую классификацию ихтиоза, взяв за основу ведущий морфологический признак — тип гиперкератоза: ретенционный (обычный), пролиферативный (врожденный, Х-сцепленный, сухая ихтиозиформная эритродермия, иглистый Ламберта и др.), акан-токератолитический (буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока).

С. С. Кряжева и соавт. (1977) выделяют следующие формы ихтиоза:

I. Наследственные формы: 1) аутосомно-доминантный: обычный, эпидермолитический (син.: буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока); 2) Х-сцепленный рецессивный; 3) аутосомнорецессивный: ламеллярный (сухая ихтиозиформная эритродермия), ихтиоз плода, линеарный огибающий Комеля, иглистый

Ламберта.

II. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз: 1) Нетерто на; 2) Рефсума; 3) Руда; 4) Шегрена — Ларссона; 5) Юнга — Вогеля; 6) Попова.

III. Ихтиозиформные приобретенные состояния (приобретенный ихтиоз): 1) симптоматический (гиповитаминоз А, болезни крови, злокачественные новообразования и др.); 2) сенильный ихтиоз; 3) дисковидный ихтиоз.

Обычный ихтиоз (ichthyosis vulgaris]

Наиболее распространенная форма ихтиоза, составляющая 80—95 % всех его форм. Наследуется по аутосоМно-доминантному типу.

Заболевание проявляется обычно после 3 месяцев жизни или несколько позднее (до 2—3 лет).

Клиника. Обычный ихтиоз характеризуется диффузным различной степени выраженности поражением кожи туловища, конечностей и виде наслоений, чешуек (кератоз) различных размеров и цвета (от белесоватых до серо-черных), в

страница 47
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(24.04.2018)