медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

Кожевников В. II. 1962* Егооов Н А, и до» 19781 —

ликулярным ice рз тозом- туловинда; jL у врожден нал ПЗ.ХШОНИ ХИ5

чек й - роговины: 4) сочетание указанных кератозов и гшхидерми!

ныи в оолзсти устьев сролликулов св виде прооок/, грэнулез, ум© (мальпигиева слоя) [Ьспошеш Р., lyoUjj на отдельных участкам

возможны дискератоз в виде «круглых» телец, щелевидные полости в эпидермисе, акантокератолиз. Наблюдаются также воспалительные явления в сосочковом слое дермы с лимфоидно-гистиоцитар-ным инфильтратом с небольшим количеством плазматических клеток вокруг сосудов.

В области ногтевого ложа также выражен гиперкератоз, зернистый слой отсутствует (Kelly Е. W., Pinkus Н., 1958]. На участках лейкокератоза слизистой оболочки полости рта отмечается утолщение эпителия и вакуолизация клеток без признаков диске-ратоза IWitkop С. J., Gorlin R. J., 1961].

Многоформный кератоз Сименса (keratosis multiformis Siemens)

Син.: Сименса синдром угренодобный, фолликулярный кератоз Сименса

Наследственный симптомокомплекс, обусловленный эктодер-мальной дисплазией, проявляющейся нарушением процессов ороговения. Тип наследования аутосомно-доминантный. Описан Н. W. Siemens в 1921 г.

Клиника. Характерны диссеминированный ладонно-подошвен-ный кератоз с образованием пузырей и гипергидрозом, фолликулярный кератоз на разгибательных поверхностях конечностей, ягодицах и вокруг рта, напоминающий угревую сыпь, лейкоплакия слизистой оболочки полости рта в сочетании со складчатым языком, дистрофия ногтевых пластинок (пахионихии, онихогрифоз и др.), возможна олигофрения.

Синдром Шефера (Schafer syndromus)

Синдром Шефера — симптомокомплекс наследуется аутосом-но-доминантно и описан Е. Schafer в 1925 г.

Клиника. Характеризуется ладонно-подошвенным кератозом с гипергидрозом, диссеминированным фолликулярным кератозом с атрофией (мелкоочаговая рубцовая алопеция как следствие атрофии), пахионихией, лейкокератозом слизистой оболочки полости рта, врожденной катарактой, нарушением развития (отставание роста, массы тела), олигофренией, крипторхизмом, гипоплазией яичек. Синдром Шефера отличается от синдрома Ядассона — Левандовского только наличием фолликулярного рассеянного кератоза с атрофией и катарактой.

Лечение. Применяют витамин А внутрь или внутримышечно по 100 ООО ME, аевит, витамины группы В, С, препараты кальция, тигазон. Наружная терапия включает отслойку ногтевых пластинок 35 °0 салициловым коллодием |Voglino А. С. et al., 1982]. Попытка полного удаления ногтей с последующей подсадкой кожного лоскута приводила к образованию на пальцах грубых роговых участков на месте бывших ногтевых пластинок |Ма-rill F. G., Colonna P., 1965]. На участки кератодермии (ладони, подошвы) накладывают 10 % молочно-салициловую [Сомов Б. А. и др., 1973], 5 % салицило-резорциновую мазь. Отмечен некоторый эффект при лечении тиреоидином, препаратами гипофиза, половыми гормонами [Гребенников В. А., Чалимова Р. А., 1978].

ДИСПЛАЗИИ, АПЛАЗИИ И АТРОФИИ КОЖИ

ДИСПЛАЗИИ ЭКТОДЕРМАЛЬНЫЕ

Группа наследственных заболеваний, развивающихся вследствие аномалий эктодермы, проявляющихся в различных сочетаниях изменениями эпидермиса, зубов, волос и ногтей, ассоциированных (или без ассоциации) с поражением других зародышевых листков. Описано более 100 различных синдромов, имеющих признаки эк-то дермальн ого происхождения, но классическими являются формы: ангидротическая эктодермальная и гидротическая эктодер-мальная дисплазия.

Ангидротическая эктодермальная дисплазия (dysplasia ectodermalis anhydroctica)

Заболевание описано в 1848 г. J. Thurman, подробно охарактеризовано J. Christ (1913), Н. U. Siemens (1931), поэтому его часто обозначают как синдром Христа — Сименса.

Этиология и патогенез не установлены. Развитие заболевания связывают с дефектом гена, детерминирующего появление эктодермы. W. Langstrager, A. Hartwagner (1982) указывают на возможную роль инфекций, в частности токсоплазмоза. Генетически заболевание гетерогенно; в большинстве случаев наследуется Х-сцепленно рецессивно, реже — аутосомно-рецессивно [Альт-шуллер Б. А., Суворова К. Н., 1984]. Описана родословная с ауто-сомно-доминантным типом наследования [Bernard R. et al., 1963]. Установлено [Hanauer A. et al., 1988] сцепление с полиморфным локусом DXS159 (Xqll —q 12), который расположен между локу-сами DXS14 (Xpll—cent) и DXYS1 (Xql3 — q21), сцепление с которыми было выявлено ранее [McDermot К. D. et al., 1986; Clarke A. et al., 19871.

У женщин заболевание протекает в смягченной форме, проявляясь незначительными изменениями зубов, расстройствами потоотделения, слабым развитием молочных желез [Суворова К. Н. и др., 1990], однако у некоторых из них возможен классический вариант.

Допускается гетерогенность Х-сцепленной формы на том основании, что в семье с эктодермальной дисплазией не выявлено сцепления ни с одним из ДНК-маркеров из области Xpll—q22 [Goodship J. et al., 1990].

Клиника. Диапазон проявлений может варьировать от незначительных до полного симптомокомплекса, встречающегося в большинстве случаев у лиц мужского пола. Основными признаками являются гипо- или ангидроз, гипотрихоз и гиподонтия (рис. 54, а, б). Часто первым симптомом бывает нарушение терморегуляции за счет гипо- или аплазии потовых желез, что проявляется приступами повышения температуры без инфекции. Распознавание причины очень важно, так как частая и продолжительная гипертермия может привести к нарушению умственного развития или летальному исходу. Больные хуже себя чувствуют летом, при повышенной комнатной температуре, физической нагрузке. Характерен внешний вид больных: усталое, старческое выражение лица, квадратный череп, выступающие лобные бугры, поредевшие волосы вплоть до алопеции, запавшая переносица, большие оттопыренные уши (уши сатира), большое расстояние между верхними резцами, зубы нередко отсутствуют, периорбитальная гиперпигментация, псевдо-рубцовая складчатость вокруг рта и глаз, редкие ресницы и брови, микрогнатия. Морфометрический анализ лица помогает идентифицировать носителей гена X-сцепленной формы, так как у них выявляют те же особенности лица, что и у больных [Saksena S. S., Bixsler D., 1990].

Помимо основных симптомов, обнаруживают дистрофию ногтей, фолликулярный кератоз, дисплазию волос, поражения глаз (миопия, нистагм, колобома, катаракта и др.), снижение слуха, гипогонадизм. Больные обычно низкого роста. Иногда встречается ладонно-подошвенная кератодермия (рис. 54, в) [Самцов В. Н., Граневский А. В., 1974]. Описаны множественные милиумподоб-ные элементы на коже лба, верхних челюстей и носогубных складок [Katz S. J. et al., 1971], аплазия или гипоплазия сосков молочных желез [Ersek R. A. et al., 1980], черный акантоз [Ле-лис И. И., 1978]. Отмечена повышенная склонность к воспалительным заболеваниям [Reich Н., 1974], атонии [Reed W. В. et al., 1970]. За счет гипофункции сальных желез развиваются сухость кожи, ихтиозиформное шелушение; гипофункция слизистых желез приводит к атрофическому риниту, хроническому ларингиту (отсюда охриплый афонический голос), хроническому конъюнктивиту, стоматиту. Заболевание существует с рождения или развивается в течение первого года жизни. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Большинство больных имеют нормальное умственное развитие. В раннем детском возрасте причиной летального исхода могут быть гипертермия и инфекции. Взрослые, как правило, имеют обычную продолжительность жизни.

Гистопатология. Потовые железы отсутствуют, нередко наблюдается гипоплазия волосяных фолликулов и сальных желез.

Диагноз ставят на основании триады симптомов: отсутствие потоотделения, гипотрихоз, гипо- или адонтия.

Дифференциальный диагноз в первую очередь проводят с гид-ротической эктодермальной дисплазией (dysplasia ectodermalis hydrotica). Основными признаками этой формы дисплазии являются поредение волос и дистрофические изменения ногтей (рис. 55, а, б). Потоотделение, как правило, не нарушено. Могут

ДИСПЛАЗИЯ МЕЗОЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ОЧАГОВАЯ (DYSPLASIA MESOECTODERMALIS CIRCUMSCRIPTA)

Син.: focal dermal hypoplasia; синдром Гольтца — Горлина

Редкая мезоэктодермальная дисплазия, проявляющаяся распространенными изменениями кожи, сочетающимися с дефектами скелета, зубов и глаз. Заболевание связывают с именами R. W. GoJtz и соавт., описавших 3 больных и предложивших в 1962 г. название «очаговая дермальная гипоплазия». Однако об этом заболевании ранее сообщали М. Jessner (1920), О. Naegeli (1927), С. Л. Либерман (1935), Н. N. Cole и соавт. (1941).

Этиология и патогенез не установлены. Заболевание рассматривается как морфологический субстрат функционального X-хромосомного мозаицизма [Happle R., 1978]. Болеют преимущественно девочки. Наследование, вероятно, доминантное, Х-сцеплен-ное с летальным эффектом у гемизиготных эмбрионов мужского пола [Goltz R. W. et al., 1970]. Возможным локусом, в котором расположен ген, является Хр22.31 [Friedman P. A. et al., 1988]. Описан больной и с делецией в 9q32 — qter [Zuffardi О. et al., 1982]. Описываемые единичные случаи у мужчин свидетельствуют о генетической гетерогенности заболевания [Reber Т. et al., 1987]. Возможно, заболевание возникает при этом в результате однонит-чатрй мутации [Temple I. К. et al., 1990]. Отмечены медленный рост в культуре фибробластов, изменение их морфологии [Vogli-no A. et al., 1984], сниженный синтез коллагена ITsuji Т., 1982]. Высказывается предположение, что дермальная гипоплазия развивается как следствие воспалительных изменений [Atherton D. J., Hall М., 1980]. F. М. Prentice, R. M. Маске (1982) обнаружили в очагах поражения у девочки, рожденной кесаревым сечением, выраженную воспалительную инфильтрацию из эозинофилов, ней-трофилов, гистиоцитов, тучных клеток и лимфоцитов в дерме и подкожной клетчатке.

Клиника. Проявления заболевания полиморфны и состоят из признаков поражения кожи, скелета, зубов и глаз. Изменения кожи заключаются в наличии множественных полосовидных или сетчатых атрофопойкилодермических очагов с грыжевидным выпячиванием подкожной клетчатки, существующих с рождения или возникающих в раннем периоде новорожденности [Иванов О. Л. и др., 1991]. Развитию атрофии предшествуют воспалительные, нередко везикобуллезные реакции {Bittinger S. В., Church R. Е., 1986], отчасти напоминающие изменения при буллезном эпидер-молизе [Prentice F. М., Mackie R. М., 1982]. Могут наблюдаться анетодермоподобная атрофия [Zergollern L. et al., 1974], а также эрозивные участки, свойственные врожденной аплазии кожи.

Часто отмечают множественные папилломы, преимущественно вокруг губ, заднего прохода и половых органов.

Описаны сходные с червеобразной атрофодермией изменения, располагающиеся в области основания носа [Braun-Falco О.,

Hoffman С, 1975], распространенная капиллярная ангиома [Bleehen S. S., 1986], голубые склеры [Ruiz-Maldonado R. et al., 1974]. Возможны дистрофии ногтей, аномалии волос, снижение потоотделения, фолликулярный ладонно-подошвенный кератоз, деформация ушей. О.-Е. Rodermund, D. Hausmann (1977) указывают на склонность к солнечным ожогам. Аномалии костей встречаются примерно у 80 % больных. Больные низкого роста, хрупкого телосложения, с заостренными чертами лица, асимметрией туловища, конечностей, лица, искривлением позвоночника, гипоплазией или отсутствием пальцев, синдактилией, деформацией кистей и стоп, spina bifida. Характерным рентгенологическим признаком считается полосовидная остеопатия трубчатых костей ILarregue М. et al., 1972]. Зубы поздно прорезываются, дистро-фичны, многие отсутствуют, десны гипертрофически изменяются, гипоплазия нижней челюсти. Из дефектов глаза самым частым является колобома. У одних больных встречаются аномалии почек, сердца, паховые и пупочные грыжи, нарушение слуха, умственная отсталость; у других — повышенная фоточувствительность [Temple I. К. et al., 1990].

Гистопатология. Эпидермис без существенных изменений. Дерма резко истончена, так что подкожная клетчатка прилежит к эпидермису. Остатки фиброзно измененной соединительной ткани сохраняются преимущественно вокруг сосудов и придатков кожи.

Диагноз с

страница 58
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(15.12.2018)