медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

тавят на сочетании множественных очагов атрофии с грыжевидными выпячиваниями подкожной клетчатки в их зоне с дефектами костной ткани, зубов и глаз.

Дифференциальный диагноз. Дифференцировать необходимо от анетодермии, недержания пигмента, что несложно, учитывая характерные атрофопойкилодермические изменения и ассоциированные симптомы.

Лечение симптоматическое: в раннем периоде оно направлено на устранение воспаления и заживление эрозивных очагов, в позднем — на хирургическую коррекцию аномалий, защиту атрофичес-ких изменений от внешнесредовых воздействий.

АПЛАЗИЯ КОЖИ ВРОЖДЕННАЯ (APLASIA CUTIS CONGENITA)

Редкий полидиспластический врожденный порок развития, проявляющийся очаговым дефектом кожи, локализующимся преимущественно на волосистой части головы. Считается [Manino F. L. et al., 1977], что поражение кожи нижних конечностей впервые описал М. Cordon (1767), волосистой части головы — W. Campbell (1826).

Этиология и патогенез не выяснены. Высказывались точки зрения о роли внутриматочной или родовой травмы, регрессировавшей ангиомы плода, сращения амниона с кожей плода [Pers М., 1963]. Однако частые семейные случаи, ассоциации с другими

л

врожденными аномалиями, обнаружение врожденной аплазии кожи при хромосомных аберрациях, таких, например, как трисомия по 13-й паре хромосом [Miller J. Q. et al., 1963], делеции короткого плеча 4-й хромосомы [Hirschborn К. et al., 1965], свидетельствуют в пользу гипотезы о наличии генетического дефекта, проявляющегося на ранней стадии эмбриогенеза. Анализ семейного накопления заболевания подтверждает, что в большинстве случаев имеет место аутосомно-доминантный тип наследования [Burton В. К. et al., 1976], реже аутосомно-рецессивный тип наследования [Мс Murray В. R. et al., 1977]. Врожденные дефекты волосистой части головы, ассоциированные с другими аномалиями (в частности, периферических отделов конечностей), представляют особый генетически детерминированный синдром [Fryns J. P., 1987]. Высказывается предположение о сосудистом происхождении аномалии [Levin D. L. et al., 1980].

Клиника. В большинстве случаев дефекты кожи (как правило, одиночные) располагаются на волосистой части головы по средней линии. Они небольших размеров, овальных или округлых очертаний, изолированные, в зависимости от стадии развития покрыты пленкой, грануляционной тканью или представляют собой язвенный дефект. В редких случаях дефекты располагаются на коже нижних конечностей симметрично. Частью синдрома считается мраморность кожи [Scribann N., Temtamy S. А., 1975]. В процесс могут вовлекаться и глубжележащие ткани, включая кости, мозговые оболочки. У некоторых больных выявляют и дефекты мозга [Fowler G. W., Dumars К. W., 1973]. Аплазия кожи врожденная может быть изолированным дефектом или сочетаться с другими, самыми разнообразными пороками развития, из которых аномалии кистей и стоп встречаются чаще всего. Описано сочетание с очаговой дермальной гипоплазией [Ruiz-Maldonado R., Та mayo L., 1974], буллезными высыпаниями, сходными с врожденным эпи-дермолизом [Bart В. J. et al., 1966]. В неосложненных случаях в течение относительно короткого промежутка времени наступает рубцевание дефекта, иногда с формированием келоида [Moschel-la S. L., 1962]. U. Demmel (1975) считает, что, помимо дефектов черепа, основным осложнением и наиболее опасным в первую неделю жизни является кровотечение. Могут наблюдаться умственная отсталость, параличи, врожденные пороки сердца и других органов.

Гистопатология. Выявляют дефект эпидермиса или отсутствие всей дермы с придатками и подкожной клетчатки в зависимости от глубины поражения.

Диагноз ставят на основании существующего с рождения резко ограниченного дефекта кожи волосистой части головы.

Дифференциальный диагноз проводят с травмой, пиогеиными процессами, врожденным эпидермолизом.

Лечение симптоматическое, направленное на предупреждение вторичной инфекции и заживление дефекта. При опасности кровотечения — хирургическое вмешательство.

СИНДРОМ ВЕРНЕРА (WERNER SYNDROMUS)

Син.: progeria aduitorum

Редко встречающееся системное заболевание, описанное в 1904 г. Н. Werner, характеризуется симптомами преждевременного старения, склеродермоподобной атрофией кожи дистальных отделов конечностей, двусторонней катарактой, повышенной частотой сахарного диабета.

Этиология и патогенез не установлены. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Выявлено сцепление с группой маркеров 8-й хромосомы IGoto М. et al., 1992]. Наряду с данными об отсутствии хромосомных аберраций |Stecker Е., Gardner Н. А., 19701 имеются сведения о хромосомной нестабильности, повышении уровня спонтанных разрывов хромосом в лимфоцитах {Gebhart Е. et al., 1985]. Чувствительность к различным стандартным кластогенам существенно не изменена. Имеются данные об изменении пролиферативной активности фибробластов: пониженная склонность к клонированию, длительная фаза покоя до начала роста, ранняя дегенерация (Nakao Y. et al., 1978], а также о дефекте синтеза гликозаминогликанов [Gawkrodger D. J. et al., 1985], что указывает на возможную этиологическую роль нарушения обмена соединительной ткани. Предполагается также связь со сниженной репарацией ДНК (Stefanini М. et al., 1986], гормональными дисфункциями, особенно гипофиза [Kansky A., Fran-zot J., 1963].

Клиника. Больные низкого роста, с заостренными чертами лица, «птичьим» носом, рано поседевшими редкими волосами, акро-микрией, атрофическими изменениями кожи конечностей (рис. 56, а), напоминающими таковые при акросклерозе, а также подкожной клетчатки и мышц в этих зонах; голос высокий, хриплый. Часты ониходистрофии, гиперкератоз подошв и других областей с повышенной травматизацией, трофические язвы преимущественно на голенях и стопах (рис. 56,6). Почти у всех больных гипогонадизм. Рано развиваются двусторонняя катаракта, признаки атеросклеротических изменений сосудов. Отмечается склонность к развитию сахарного диабета. Описано сочетание синдрома Вернера с псориазом |Бутов Ю. С. и др., 1977], что наблюдалось и нами, с частичным незаращением твердого неба [Балявиче-не Г. Р., 1980]. У многих больных обнаруживают нарушение обмена кальция (остеопороз, калыдинаты в коже и других тканях), признаки иммунодефицита, что способствует развитию инфекций, а также злокачественных новообразований [Djawari D. et al., 1980J. Из-за высокого риска возникновения опухолей синдром Вернера рассматривается как кожный маркер злокачественного процесса внутренних органов {Hrabko R. P. et al., 1982]. Возможно нарушение умственного развития. Заболевание начинается обычно в 20 — 30 лет, имеет прогрессирующее течение. По наблюдениям С. J. Epstein (1966), во втором десятилетии жизни развиваются нарушение роста и гипогонадизм; в третьем — двусторонняя

екая язви.

катаракта, поседение; в четвертом — преждевременное старение, атрофия кожи, сахарный диабет, остеопороз, трофические язвы голеней, гиперкератоз на стопах, атрофия мышц.

Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибают до 40 лет от осложнений атеросклероза сосудов и злокачественных новообразований.

Гистопатология. Выявляют уплощение эпидермиса, гомогенизацию и склероз соединительной ткани, атрофию подкожной клетчатки с замещением ее соединительными волокнами [Stevano-vic D. V., 1984].

Диагноз ставят на основании сочетания атрофических и склеро-дермоподобных изменений кожи конечностей, двусторонней катаракты и преждевременного старения. Как метаболический маркер синдрома Вернера расценивается повышенная экскреция с мочой гиалуроновой кислоты [Brown W. Т., 19871Дифференциальный диагноз необходимо проводить с акро-склерозом, синдромом Ротмунда — Томсона, метагерией. Последняя в отличие от синдрома Вернера развивается с рождения или в возрасте 2 — 5 лет; основным кожным признаком является пой-килодермия; нет повышенной частоты язв голеней, продолжительность жизни обычная. Метагерия (metageria) описана J. J. Н. Gil-kes и соавт. (1974) как промежуточная форма между акрогерией и синдромом Вернера. Оба наблюдаемых больных были хрупкого телосложения, с «птичьим» носом, скудными волосами, атрофией кожи конечностей и пятнистой гиперпигментацией. Однако изменения были с рождения, половые органы были развиты нормально, не было обызвествления сосудов, имелись ранние признаки атеросклероза и раннее начало сахарного диабета.

Лечение симптоматическое.

ПРОГЕРИЯ (PROGERIA)

Син,: синдром Гетчинсона — Гилфорда

Очень редкое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма в детском возрасте. Впервые описано J. Hutchinson (1886); термин «прогерия» предложил Н. Gilford (1897), подробно изучивший клинику и патоморфологические признаки.

Этиология и патогенез неизвестны. Имеются данные как об аутосомно-рецессивном |Gabr М. et al., 1960], так и аутосомно-доминантном [Brown W. Т., 1979] типе наследования. Предполагается, что ген прогерии расположен на 1-й хромосоме [Brown W. Т. et al., 1990]. W. Т. Brown (1979) указывает на высокую частоту новых мутаций. F. L. De Busk (1972) считает, что большое значение имеет поздний возраст родителей. Изменений кариотипа не обнаружено; выявлены нарушения репарации разрывов ДНК, вызванных ионизирующей радиацией, сниженная способность фибробластов к клонированию [Danes В. S., 19711. J. Thomson, J. О. Fosgar (1950) связывали заболевание с дисфункцией гипофиза. Факультативно встречаются гипергликемии и ин-сулинрезистентный диабет. Высказывается мнение о значении нарушений метаболизма витамина Е [Ayres S. С, Mihan R., 1974J, гликозаминогликанов с гиперэкскрецией с мочой гиалуроновой кислоты [Brown W. Т., 1987].

Клиника. Описаны врожденные случаи прогерии [Федорова Е. В. и др., 1980], но большинство больных с рождения здоровы. Преимущественно на 2—3-м году жизни резко замедляется физическое развитие с постепенными атрофическими изменениями кожи и подкожной клетчатки, особенно выраженными на коже лица и конечностей. Характерен внешний вид больных: карликовость, сухая старческая кожа, относительно большая голова с выдающимися лобными буграми, маленькое, заостренное, часто циа-нотичное лицо с крючковатым носом, микрогнатия, выраженный экзофтальм. Волосы на голове, ресницы и брови разрежены, светлой окраски, часто отмечают дистрофию ногтей, торчащие уши. Через истонченную кожу просвечивают вены. Зубы прорезываются поздно, дистрофичны. Подкожная клетчатка почти полностью отсутствует, конечности тонкие, что особенно подчеркивается выступающими суставами. Возможны склеродермоподобные очаги уплотнения, особенно внизу живота, на боковых поверхностях туловища и бедрах. Нередки изменения костно-суставного аппарата: кифоз грудного отдела позвоночника, ограничение подвижности суставов за счет анкилоза и склероза кожи. Имеется гипогона-дизм. Часто выявляют помутнение хрусталика, нарушение липид-ного обмена, дистрофию миокарда, признаки атеросклероза, осложнения которого являются основной причиной смерти больных, наступающей в 10 — 25 лет. Оба пола поражаются примерно одинаково.

Гистопатология. Выявляют атрофию эпидермиса и дермы, повышенное содержание меланина в базальном слое, дезорганизацию соединительной ткани, утолщение коллагеновых волокон, гиалиноз, дистрофию придатков кожи, резкое истончение подкожной жировой клетчатки [Fleischmajer R., 1973].

Диагноз основывается на сочетании признаков старения, возникающих в детском возрасте, карликовости и выраженного атеросклероза.

Дифференцировать необходимо от вялой кожи, синдрома Кок-кейна, синдрома Ротмунда — Томсона.

Лечение безуспешное. Назначают витамины, особенно витамин Е, богатую белками диету с низким содержанием липидов и углеводов, аминокислоты, липотропные препараты.

СИНДРОМ КОККЕЙНА (COCKAYNE SYNDROMUS)

Син.: карликовость с атрофией сетчатки и глухотой

Очень редкое наследственное заболевание, описанное в 1936 г. Е. A. Cockayne, характеризуется непропорциональной кахектичес-кой карликовостью, дегенеративными изменениями сетчатки, атрофией зрительного нерва, глухотой, атрофией кожи и повышенной фоточу вствительностью.

Этиология и патогенез неизвестны. Предполагается аутосомно

страница 59
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(17.01.2018)