медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

-рецессивный тип наследования [Fujimoto W. Y. et al., 1969]. Допускается, что более чем 1 локус может быть ответствен за развитие заболевания [McKusick V. A. et al., 1986]. Возможной локализацией гена является 10q21.1 [Fryns I. P. et al., 19911. Кариотип не изменен [Windmiller J. et al., 1986]. Возможны нарушение роста фибробластов в культуре [Lasser А. Е., 1972], повышенная чувствительность клеток к ультрафиолетовым и рентгеновым лучам, радиомиметикам fDeschavanne P. J. et al., 1981]. В течение нескольких часов после облучения синтез ДНК и РНК в культуре фибробластов угнетен [Lehman A. R. et al., 1979]. Эксцизионная репарация ДНК, по данным одних авторов, не нарушена [Andrews A. D. et al., 1978], по данным других [Jaeken J. et al., 1989] —резко изменена. У некоторых больных обнаружена сниженная способность к окислению фитановой кислоты [Lasser А. Е., 1969].

Клиника. Больные низкого роста, имеют старческий вид, непропорционально длинные конечности, большие кисти и стопы, маленькую голову, прогнатию верхней челюсти, «птичий» нос, запавшие глаза, большие уши, пойкилодермические изменения кожи открытых участков тела, с истончением подкожной клетчатки, повышенную чувствительность к солнечному свету, что может приводить к буллезным реакциям, высыпаниям на лице в виде бабочки. Заболевание может быть врожденным, развиться очень рано, в возрасте 6 мес [Patton М. A. et al., 1989], но обычно начинается на 2-м году жизни и постепенно прогрессирует. Появляются тремор кистей, птицеподобные быстрые движения, становится неразборчивой речь, а также атаксия, эмоциональная нестабильность, умственная отсталость. Слезы отсутствуют [Lieberman W. J. i et al., 1961 J, роговица мутнеет, фотофобия ICoIes W. H., 1969J, мышечно-скелетные аномалии, включая деформации конечностей, утолщение костей черепа, кифоз, анкилозы IMacdonald W. В. et al., I960], внутричерепные кальцификации [Neil С. A., Dingwall М. М., 1950], периферическая нейропатия (Moosa A., Dubowitz V., 1970]. Описано сочетание в одной семье синдрома Коккейна и врожденного дистрофического эпидермолиза Аллопо — Сименса. С возрастом может наступать некоторое улучшение.

Гистопатология неспецифична.

Диагноз основывается на сочетании атрофии кожи лица и дис-тальных отделов конечностей с непропорциональной карликовостью, глухотой и поражением сетчатки со слепотой.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с прогери-ей, что обычно не представляет больших затруднений, так как при прогерии отсутствуют дегенеративные изменения сетчатки и атрофия зрительного нерва, повышенная фоточувствительность, глухота.

Лечение симптоматическое. Для пренатальной диагностики предложено оценивать синтез РНК в культуре амниотических клеток после УФ-облучения [Lehmann A. R. ел al., 1985].

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ТОЧЕЧНАЯ ВРОЖДЕННАЯ (CHONDRODYSPLASIA CONGENITA PUNCTATA)

Син.: синдром Конради — Хюнерманна

Редкое полисистемное заболевание, описанное в 1914 г. Е. Соп-radi, характеризуется нарушением процессов окостенения хрящевой ткани, сочетающееся с эритематозно-сквамозными и атро-фическими изменениями кожи, катарактой, другими аномалиями.

Этиология и патогенез не установлены. Генетически заболевание неоднородно. Выделяют [Spranger J. W. et al., 1971] 2 типа заболевания: с поражением кожи тяжело протекающий ризоме-лический с симметричным проксимальным укорочением конечностей, частым развитием катаракты, как правило, двусторонней, психомоторным недоразвитием, высокой летальностью в первый год жизни, наследуемый аутосомно-рецессивно, и собственно синдром Конради — Хюнерманна с часто асимметричным вовлечением конечностей, реже встречающейся катарактой, обычно односторонней, лучшим в большинстве случаев прогнозом для жизни. Как показали наблюдения, синдром Конради — Хюнерманна гетерогенный. Основную группу больных составляют женщины. Высказывалось предположение [Ollendorf-Curth Н. О., 1978] о возможности аутосомно-доминантного гена с ограниченной полом экспрессией или X-сцепленного гена, рецессивного или доминантного (с летальным эффектом в гемизиготном состоянии у мужчин). Последнее предположение считается более вероятным [Happle R., 1979]. Полагают, что название синдром Конради — Хюнерманна должно быть сохранено только для случаев, наследуемых Х-сцепленно доминантно (Kalter D. С. et al., 1989]. Описываемые немногочисленные больные мужского пола [Сго-vato F., Rebara А., 1985] указывают на необходимость более тщательного разграничения вариантов, что имеет большое значение для медико-генетического консультирования.

Клиника. Изменения кожи характерны и могут иметь диагностическое значение для раннего выявления синдрома. Заболевание существует с рождения. Как казуистика описано появление изменений кожи у взрослого мужчины [Crovato F., Rebora А., 1985]. Имеется диффузное эритематозно-сквамозное поражение кожи, особенностью которого являются «вихревое» расположение наслоений чешуек в виде завитков и полос, гиперкератотические изменения на ладонях и подошвах. Через несколько месяцев воспалительные явления регрессируют, на их месте развивается фолликулярная атрофодермия (рис. 57), особенно выраженная на дистальных отделах конечностей, рубцовая алопеция, у некоторых больных — очаговые нарушения пигментации, сходные с наблюдающимися при недержании пигмента. Характерны седловидный

месте наиболее выраженных эритематозно-гиперкератотических очагов фолликулярной атрофодермии [Bodian Е. L., 1966].

Синдром Базекса (описан A. Bazex в 1964 г.) представляет собой сочетание фолликулярной атрофодермии на ди-стальных частях конечностей, гипотрихоза, базалиом, локального ангидроза на лице и/или генерализованного гипогидроза (Meh-ta V. R., Potdar R., 1985]. Самым ранним симптомом могут быть милиарные кисты [Church R. Е., 1986]. Однако развитию фолликулярной атрофодермии не предшествуют воспалительные изменения, отсутствуют аномалии костей, свойственные синдрому Конради — Хюнерманна.

Лечение проводит ортопед. Изменения кожи регрессируют самопроизвольно. При медико-генетическом консультировании необходимо учитывать высокий риск развития заболевания у девочек в случаях Х-сцепленной доминантной формы у матери.

АКРОГЕРИЯ СЕМЕЙНАЯ (ACROGERIA FAMILIARIS)

Сип.: синдром Готтрона (syndromus Goiiron)

Редкое заболевание, описанное в 1941 г. Н. GotTron, характеризуется признаками преждевременного старения, ограничивающимися преимущественно акральной локализацией.

Этиология и патогенез неизвестны. Семейные случаи немногочисленны |Базыка А. П., 1979; Gottron Н., 1941]. Анализ распределения больных позволяет предполагать аутосомно-рецессивный тип наследования. Допускается и аутосомно-доминантное наследование с низкой пенетрантностью или высокой летальностью плода [De Groot W. P. et al., 1980]. В развитии заболевания имеют большое значение гипофункция гипофиза IBatscharoff В. et al., 1961], структурно-функциональные нарушения фибробластов I Laurent R., Adachi P., 1974].

Клиника. Атрофические изменения захватывают преимущественно кисти и стопы, реже прилегающие участки конечностей, а также лицо, в основном нос, подбородок и уши. Очаги поражения существуют с рождения или появляются в первые годы жизни, в дальнейшем мало прогрессируют. Кожа пораженных участков имеет старческий вид: сухая, тонкая, сморщенная, желтоватого цвета, легко травмируема, с образованием кровоподтеков и рубцов. Эластичность снижена, просвечивают сосуды, а при резком истончении подкожной клетчатки — мышцы, сухожилия. Кисти маленькие, пальцы конусовидно истончены, подбородок маленький, иногда наблюдается дистрофия зубов, волос и ногтей. Могут быть пойкилодермия IBatscharoff В. et al., 19611, очаги кератоза (Базы-ка-А. П., 1979]. Описано сочетание в одной семье акрогерии и метагерии JKaufmann I. et al., 1984J. У отдельных больных выявляют эластоз перфорирующий серпигинозный |De Groot W. В. et al., 1980]. Могут быть другие аномалии, в частности spina bifida IBatscharoff В. et al., 1961]. В большинстве опубликованных случаев заболевание встречалось у лиц женского пола. Отмечается слабое развитие вторичных половых признаков [Hjortshoj А., Heydenreich G., 1977]. Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни больных обычная.

Гистопатология. Обнаруживают истончение дермы, в меньшей степени подкожной клетчатки.

Диагноз ставят на основании атрофии акральной локализации, существующей с рождения или появляющейся в младенчестве.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с синдромом Черногубова — Элерса — Данло, синдромом Вернера, проге-рией, а также синдромом Юрье (syndromum Huriez), сочетающим атрофические и склеродермоподобные изменения в области кистей, склонных к развитию эпителиом, кератодермии ладоней fHuriez U. et al., 1968].

Лечение симптоматическое. Кремы с витаминами А и F, защита от механических и физических факторов, препараты, улучшающие трофику (компламин, солкосерил).

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

КОЖА ГИП ЕР ЭЛАСТИЧЕСКАЯ (CUTIS HYPERELASTICA)

Син.: синдром Черногубова — Элерса — Данло, десмогенез несовершенный

Гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное недостаточным синтезом коллагена, основными признаками которого являются гиперрастяжимость и повышенная ранимость кожи, ломкость сосудов, гипотония мышц, связочного аппарата, чрезмерная подвижность суставов.

Заболевание наблюдали в 1682 г. J. Van Meekeren, в 1888 г. — W. Корр. Приоритет первого детального описания принадлежит А. Н. Черногубову (1891). И. И. Лелис (1972) справедливо предложил именовать его синдромом Черногубова — Элерса —Данло, а не синдромом Элерса — Данло, как это принято в литературе, ибо эти авторы описали заболевание позднее — в 1901 и 1908 гг. соответственно.

Этиология и патогенез не установлены. В настоящее время выделяют 10 типов заболевания fMcKusick V. А., 1986]. Первые 3 типа (I — III) наследуются аутосомно-доминантно; IV — ауто-сомно-рецессивно, реже аутосомно-доминантно; V — Х-сцепленно-рецессивно; VI — аутосомно-рецессивно; VII — аутосомно-рецес-сивно и аутосомно-доминантно; VIII — аутосомно-доминантно; IX — Х-сцепленно-рецессивно (в настоящее время рассматривается как форма вялой кожи); X — аутосомно-рецессивно и XI — аутосомно-доминантно. Имеются данные [Блинникова В. Е. и др., 1985] о единой природе первых трех типов синдрома. При некоторых типах предполагается или выявлен первичный биохимический дефект. Так, при II типе указывают на возможность мутации в участке генома, ответственного за синтез протеогликанов с усилением их синтеза фибробластами [Бочкова Д. Н. и др., 1982; Боч-кова Д. Н., 1986]. А. В. Русаков (1954) связывал развитие заболевания с врожденной недостаточностью фибробластов, проявляющейся, возможно, отсутствием в них ферментов, контролирующих нормальный синтез коллагена. При IV типе выявлена недостаточность III типа коллагена [Aumailley М. et al., 1980], не исключена биохимическая гетерогенность этого типа [Tsipouras P. et al., 1986]; при VI — недостаточность лизингидроксилазы [Krieg Т. et al., 1979]; при VII — нарушено превращение I типа проколлагена [Halila R. et al., 1986]; при X — недостаточность фибронектина [Arneson М. A. et al., 1980]. L. Peltonen и соавт. (1983) нашли сходство между IX типом синдрома и синдромом Менкеса по сниженному уровню активности лизилоксидазы и нарушенному обмену меди и предположили аллелизм. A. Yamakage и соавт. (1985) указали на возможную патогенетическую роль при классическом синдроме нарушения соотношения гиалуроновая кислота/протео-гликаны со значительным повышением содержания гиалуроновой кислоты. Ее синтез в культуре фибробластов повышен.

Клиника. Основные клинические признаки классического синдрома — гиперэластичность и гиперрастяжимость кожи, повышенная ранимость, хрупкость сосудов; это приводит к развитию кровоподтеков и гематом, переразгибанию суставов (рис. 58, а), нередко с подвывихами, скелетно-мышечными деформациями. Наблюдается мышечная гипотония [Зверькова Ф. А., Качанов В. П., 1976]. Патологическую кровоточивость можно объяснить изменениями не только колл

страница 60
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(16.11.2018)