медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

производных нервного валика у взрослых [Riccardi V. М., Kleiner В., 1977]. Из неврологических нарушений, помимо изменений зрительного и слухового нерва, могут быть поражение тройничного нерва, припадки, у значительной части больных — отставание в умственном развитии различной степени, иногда гидроцефалия. Опухоли центральной нервной системы наблюдаются у 3—8 % взрослых. Злокачественные астроци-томы — наиболее распространенные внутричерепные опухоли. Чаще они развиваются в области зрительных нервов и хиазмы, стволовых структур и отделов мозга, расположенных в задней черепной ямке. Достаточно часто встречаются менингиомы, медулло-бластомы и эпендимомы. Характерны кисты паутинной оболочки, менингоцеле грудного отдела спинного мозга. Нередки нарушения мозгового кровообращения. Серьезным осложнением является асимметричное расширение полости желудочков мозга, особенно четвертого, вызванное стенозом сильвиева водопровода (водопровод мозга).

Изменения костей наблюдают у многих больных, у детей — в 43,5% случаев [Ruiz-Maldonado R., 1984]. Для больных характерны низкий рост и макроцефалия. Часто отмечается черепно-лицевая дисплазия, в том числе крыльев клиновидной кости. Дисплазия позвонков может быть различной степени тяжести. При минимальном поражении на рентгенограммах выявляют зазубренность задней поверхности тел позвонков, особенно часто в поясничной области. Это нарушение больных не беспокоит, но может оказаться важным для диагноза. В тяжелых случаях дисплазия позвонков сочетается с параспинальными нейрофибромами, при росте которых прилежащие участки позвоночного столба разрушаются. У большинства больных развивается сколиоз, обычно на втором десятилетии жизни. Чаще поражается шейно-грудной отдел позвоночника. Сколиоз, как правило, прогрессирует, а в сочетании с выраженным кифозом часто приводит к неврологическим и сердечно-легочным осложнениям [Crawford A. D., 1982].

Для болезни Реклингхаузена характерны псевдоартрозы трубчатых костей, особенно большеберцовых. Обычно эта патология врожденная. Тяжесть поражения различна, от умеренного искривления конечности до разрыва костей, требующих ампутации. Из других симптомов возможны очаговая гипертрофия костей, эрозивные и кистозные их изменения.

Эндокринные нарушения проявляются акромегалией, сахарным диабетом, гипогонадизмом или, наоборот, преждевременным половым созреванием. Наблюдаются недостаточность надпочечников, щитовидной железы, кретинизм, гиперпаратироидизм, но самой частой патологией считается феохромоцитома [Crowe F. W. et al., 1956].

Могут быть поражены сердечно-сосудистая система (врожденные пороки сердца, гипертоническая болезнь; коарктация аорты, стеноз легочной артерии) и мочеполовой тракт (фиброматоз мочевого пузыря, стеноз почечных артерий). У 10—20% взрослых — болезни легких [Davis S., Kaplan R. L., 1978], примерно у 10 % — невриномы желудка и кишечника [Hochberg F. Н. et al., 1974]. Установлено, что диффузная хроническая гепатопатия может быть характерным проявлением заболевания [Romero М. J. et al., 1989].

Прогноз неблагоприятный. С течением времени процесс прогрессирует, ухудшаясь под влиянием инфекций, травм, в период беременности, менопаузы. В 3—15 % случаев возможно злокачественное перерождение [Knight W. A. et al., 1973]. По мнению F. Vogel, Н. Dorn (1964), примерно 10% больных погибают от саркомы, возникшей как следствие основного заболевания. Это указывает на необходимость диспансерного наблюдения за больными, устранения воздействия канцерогенных факторов.

Гистопатология. Обнаруживают фибробластические элементы, фиброзные волокна, тонкостенные сосуды, остатки нервных пучков, тканевые базофилы и небольшое количество лимфоцитов; в пигментных пятнах — гигантские гранулы (макромеланосомы) [Jimbo К. et al., 1973] и ЕЮРА-положительные меланоциты [Johnson В. L., Charneco D. R., 1970]. В зависимости от характера структуры А. К. Апатенко (1977) выделяет 3 морфологических варианта: фиброзный, с преобладанием клеточных элементов и смешанный. В активной стадии роста накапливается большое количество кислых гликозаминогликанов [ Nurnberger F., Ког-ting G. W., 1969]. Нами [Гетлинг 3. М. и др., 1994] выявлено различие в ультраструктуре мало- и длительно существующих нейрофибром: доминирование на ранней стадии шванноподобных клеток, на поздних — фибробластических и волокнистых структур, соответственно вне- и внутриклеточной дегрануляции тканевых базофилов, большая выраженность сосудистых изменений в мало-существующих нейрофибромах.

Дифференциальный диагноз. Заболевание необходимо дифференцировать от фибром, миом, невусов, что обычно не представляет больших затруднений.

Лечение. При гигантских нейрофибромах или злокачественных перерождениях, на что может указывать появление болезненности или быстрое увеличение опухоли, проводят радикальную операцию с гистологическим исследованием. Имеется сообщение о положительном эффекте длительного (год и более) приема задитена [Riccardi V. М., 1987].

Показано медико-генетическое консультирование. Риск рождения больного ребенка у лиц, страдающих нейрофиброматозом, составляет 50 %.

АДЕНОМА САЛЬНЫХ ЖЕЛЕЗ СИММЕТРИЧНАЯ (ADENOMA SEBACEUM S YMMETRI CUM)

Син.: болезнь Бурневиля — Прингла, туберозный склероз

Системное заболевание, описанное D. М. Bourneville в 1880 г. и J. J. Pringle в 1890 г., характеризуется широким спектром признаков, основными из которых являются ангиофибромы, эпилепсия и умственная отсталость.

Этиология и патогенез не установлены. Заболевание рассматривают как порок развития с участием эпителиальных и мезенхималь-ных структур кожи [Апатенко А. К., 1973]. Наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессивностью, неполной пене-трантностью. Установлено сцепление с локусом 9q34, в котором расположен протоонкоген V—abl [Connor J. М. et al., 1987] и с локусом llql4—llq23 [Fryer А. Е. et al., 1987]. Имеются данные о наличии третьего гена на 12-й хромосоме [Fahsold R. et al., 1991]. Полагают, что значительная часть случаев является следствием новых мутаций, однако тщательное офтальмологическое обследование клинически здоровых родственников больных, использование компьютерной томографии черепа, урографии позволяют среди них выявлять носителей гена, что увеличивает долю семейных случаев заболевания [Baraitser М., Patton М. А., 1985]. Е. М. Кара-лицкий и соавт. (1983) отметили семейный характер заболевания у 12 из 25 больных. Имеются данные [Peterson М. С. et al., 1982] о повышенной чувствительности клеток от больных тубероз-ным склерозом к ионизирующей радиации, что может свидетельствовать о возможном дефекте в системе репарации ДНК.

Клиника. Изменения кожи многообразны. Наблюдаются примерно у 80—90 % больных туберозным склерозом. Самыми частыми являются располагающиеся, как правило, симметрично, преимущественно в носогубных складках и на подбородке мелкие полушаровидные опухолевидные элементы величиной от булавочной головки до горошины (рис. 63, а). В зависимости от количества сосудов цвет элементов колеблется от нормальной до насыщенно красной или красновато-коричневатой окраски. Поверхность элементов покрыта телеангиэктазиями, блестящая, гладкая, но может быть и веррукозной. У некоторых больных на коже лба, волосистой части головы, в области щек имеются крупные опухо

левидные фиброматозные очаги, одиночные или множественные, мягкой или плотноватой консистенции, вариабельной окраски, от нормальной окраски до светло-коричневой. Часто встречаются под- и околоногтевые фибромы (опухоли Коенена), иногда достигающие значительного размера (рис. 63, б), гипертрофические изменения десен (рис. 63, в), у некоторых больных плоские бляш-коподобные фиброзные разрастания с ша фене видной поверхностью, преимущественно в люмбосакральной области, нормальной окраски или слегка пигментированные, единичные или множественные, мелкие или достигающие диаметра 10 см и более, депиг-ментированные пятна, которые рассматривают как, вероятно, самый ранний признак заболевания [Hurwitz S., Braverman I. М., 1970]. Иногда наблюдаются пятна с окраской типа «кофе с молоком», но их частота не превышает таковую у здоровых [Bell S., Macdonald D. М., 1985]. Возможны обширные опухолевидные очаги поражения на коже лица в виде бабочки, напоминающие цветную капусту [Johnson S. А. М., 1964], локальный гигантизм [Ог-tonne J.-P. et al., 1982]. Крупные фиброматозные опухолевидные образования и шагреневидные очаги поражения чаще встречаются при умственной отсталости. Кроме указанных изменений кожи, могут быть пигментные невусы, фибромы, липомы и другие доброкачественные опухоли. Описан диффузный липоматоз [Klein J. А., Barr R. J., 1986]. Заболевание может существовать с рождения, но чаще развивается в первые годы жизни. Процесс постепенно прогрессирует. Особенно быстрое увеличение размера высыпаний наблюдается в период полового созревания. Помимо наиболее частого поражения центральной нервной системы с эпилепсией, умственной отсталостью, внутрицеребральными обызвествлениями, опухолевидными элементами на сетчатке и на глазном дне, могут быть изменения в почках, печени, сердечной мышце (рабдомиомы сердца), костной системе, легких и других органах. Проявлением заболевания может быть спонтанный пневмоторакс [ Hoffman Ch., Schreiner W.-D., 1980],

Прогноз неблагоприятный. При тяжелых системных изменениях высока летальность в детском и молодом возрасте от status epilepticus, сердечной, почечной или легочной недостаточности.

Гистопатология. Собственно аденому сальных желез не обнаруживают [Саго М. R., 1962]. Наблюдают разрастание соединительной ткани, пролиферацию мелких сосудов, преимущественно капиллярного типа, расширение их просветов, гиперплазию сальных желез, которую рассматривают как вторичное явление, обусловленное пролиферацией коллагеновых волокон. С течением времени сальные железы становятся сдавленными, атрофичными или исчезают [Nickel W. R., Reed W. R., 1962]. Количество волосяных фолликулов нередко увеличено, иногда они незрелые (Апатенко А. К., 1973].

Диагноз основывается на классической триаде признаков, наличие которых облегчает и проведение дифференциальной диагнороли в развитии сосудистого невуса лица нарушенной иннервации сосудов [Smoller В. R., Rosen S., 1986]. На основании случаев сочетания синдромов Стерджа — Вебера и Клиппеля — Треноне высказывается точка зрения о том, что синдром Стерджа — Вебера является вариантом последнего [Donofrio P., Ayala F., 1984].

Клиника. Основными признаками являются кожный сосудистый невус, ангиоматоз головного мозга и глаз. Кожные гемангиомы располагаются главным образом на лице в зоне иннервации тройничного нерва, преимущественно I и II ветвей. Они обычно односторонние, чаще справа, в редких случаях ангиоматозные изменения распространяются на соседние участки шеи, волосистой части головы. В процесс может вовлекаться слизистая оболочка полости рта, иногда кожа туловища. Описано и центрофациальное расположение невуса [Ollendorf-Curth Н., 1959], поражение почти всего кожного покрова [NagyG., Dosa М., 1985]. Цвет ярко- или темно-красный, размеры различные, но чаще очаги ангиоматоза крупные, диффузные, поверхность гладкая, но может быть кавер-нозно-туберозной [Fischer Е., 1983]. Из других изменений кожи могут наблюдаться гипо- и гиперпигментные пятна цвета «кофе с молоком», невоидные образования, нейрофибромы, adenoma sebaceum. Поражаются оба пола одинаково часто. Невус существует с рождения или появляется в первые месяцы жизни. Заболевание прогрессирующее. Ангиоматоз глаза приводит к глаукоме, слепоте; головного мозга — к умственной отсталости, эпилептиформ-ным припадкам, гемипарезам и параличам. В редких случаях возможен ангиоматоз других органов [Esterly N. В., Solomon L. М., 1972].

Прогноз неблагоприятный. Большинство больных погибают в молодом возрасте. Ухудшают течение заболевания инфекции, травмы черепа.

Гистопатология. Гистологические изменения в зоне кожного сосудистого невуса соответствуют таковым при nevus flammeus.

Диагноз основывается на наличии сосудистого невуса в зоне иннервации тройничного нерва, глазной и неврологиче

страница 63
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(10.12.2018)