медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

ской симптоматике. Характерны рентгенологически выявляемые внутричерепные обызвествления в виде извитых лентовидных полос, повторяющих структуру поверхности мозга [Коваль Г. Ю., Васильев Н. А., 1979].

Дифференциальный диагноз необходимо в первую очереь проводить с синдромом Гиппеля — Линдау (angiomatosis retinae et cerebelli), также представляющего собой аномалию развития сосудов. Последний характеризуется капиллярным ангиоматозом сетчатки в сочетании с ангиомами, опухолями и кистозными образованиями мозга, главным образом мозжечка, реже внутренних органов. Наследуется синдром аутосомно-доминантно. Имеются описания родословных с рецессивным типом наследования [Sho-keir М. Н. К., 1970]. В отличие от синдрома Стерджа—Вебера сосудистый невус лица встречается редко, развивается позже (в 10—20 лет), заболевание проявляется главным образом глазными симптомами (ухудшение зрения, отслойка сетчатки, катаракта, глаукома). Признаки поражения нервной системы появляются обычно у взрослых, доминирует мозжечковая симптоматика. Сочетание сосудистых опухолей сетчатки и мозга с пороками развития внутренних органов наблюдается примерно у '/з больных [Царицына Г. П., Цибель Б. Н., 1967]. Течение более благоприятное, чем синдрома Стерджа — Вебера, но прогноз тем не менее серьезный.

Лечение симптоматическое. Рекомендуется дермабразия, криотерапия. Имеются данные об эффективности лучей лазера [Goldman L., Dreffer R., 1977].

СИНДРОМ НЕВОИДНОЙ БАЗАЛЬНО-КЛЕТОЧНОЙ ЭПИТЕЛИОМЫ

Генетически детерминированное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Предполагается локализация мутации на 1-й хромосоме [Heimler A. et al., 1978]. Клинически проявляется развивающимися в раннем возрасте множественными база-лиомами, располагающимися преимущественно на лице, вначале протекающими относительно доброкачественно, а затем принимающими агрессивный характер, аномалиями скелета, в том числе кистозными образованиями челюстей, кальцификациями мозговых оболочек. Характерны точечные углубления на кистях и стопах [Howell J. В., Freeman R. G., 1980]. Подробнее синдром описан в главе «опухоли кожи».

БОЛЕЗНЬ ДАУНА (MORBUS DOWN)

Син.: mongolismus

Хромосомное заболевание, описанное L. Down в 1896 г., характеризуется олигофренией, своеобразным внешним видом больных (косой разрез глаз, эпикант у внутреннего угла глаза, широкая уплощенная переносица, полуоткрытый рот, короткопалость), разнообразными системными и кожными изменениями.

Этиология и патогенез. У большинства больных имеется 47 хромосом с трисомией по 21-й паре хромосом. Небольшая часть обусловлена транслокацией 21-й хромосомы, в редких случаях обнаруживается мозаицизм. Описан синдром с 45-ю хромосомами [Lurie I. W., 1979]. Встречается в среднем с частотой 1 случай на 700 новорожденных. Риск повышается с возрастом матери. Механизм фенотипического проявления трисомии неясен. Полагают, что клинические проявления обусловлены дозой гена, однако какие гены дефектны, неизвестно [Smith G. F., Warren S. Т., 1985]. Имеется предположение о возможной роли гена, принимающего участие в экспрессии антигена поверхности клетки, представляющего собой комплекс из субъединиц с молекулярной массой 95; 130 и 165 kD [Taylor G. М. et al., 1986]. G. Аппегеп и соавт. (1986) обнаружили у матерей детей, больных синдромом Дауна, повышенный уровень антител ко II типу вируса простого герпеса.

Клиника. Изменения кожи многообразны. Не являясь патогно-моничными, они тем не менее помогают распознать этот синдром. О наиболее характерном для синдрома внешнем виде больных уже вкратце говорилось выше. Дополнительно можно отметить грубые черты лица, толстые губы, особенно нижняя, готическое небо, короткая шея, низкий рост, короткие руки с широкой кистью и толстыми пальцами, толстые ноги и туловище, маленькие и низко посаженные уши, гипоплазию нижней челюсти, высунутый утолщенный складчатый язык. У многих больных обнаруживают центрофа-циальную эритему, блефарит, хейлит, трещины в углах рта, периодонтит. Полагают, что хейлит возникает вследствие постоянного травмирования или хронической вялотекущей инфекции [Butter-worth Т. et al., 1960]. Могут быть дистрофические изменения зубов, поздно прорезывающихся, и волос. Волосы тонкие, поредевшие, рано наблюдается поседение, повышена частота круговидного облысения [Du Vivier A., Munro D. D., 1975]. Нередка и тотальная алопеция. В то же время возможен очаговый гипертрихоз [Штейнлухт Л. А., 1973].

К своеобразным маркерам относят сирингому, особенно пери-орбитальную, у женщин [DupreA., Bonafe J.-L., 1977]. Наиболее же частыми изменениями кожи являются нарушения кератинизации. Мягкая у детей кожа с возрастом становится сухой, огрубевшей, наблюдаются ладонно-подошвенные кератозы, ихтиоз [Лала-ева А. М., 1972] и комплекс сосудистых изменений: акроцианоз, мраморность кожи, ангиомы, телеангиэктазии [Суворова К. Н., 1970; Zeligman I,, Scalia S. P., 1954]. Имеются данные о склонности больных к экзематозным реакциям [Лебедев Б. В., 1958; Carter D. М., Jegasothy В. V., 1976], однако признаваемые не всеми авторами [Штейнлухт А., 1973]. Часто отмечают микозы [Штейнлухт Л. А., Балясников В. И., 1969; Carter D. М., Jegasothy В. V., 1976]. Из других заболеваний кожи с предположительно повышенной частотой встречаются пигментные невусы, витилиго, пигментные пятна цвета «кофе с молоком», угревая сыпь, а также эластоз перфорирующий серпигинозный [Lukitsch О., 1981].

Описаны располагающиеся преимущественно на себорейных участках грудной клетки эритематозные фолликулярно-папулезные высыпания [Finn О. A. et al., 1978], которые, вероятнее всего, представляют собой вариант себореидов. К характерным признакам болезни Дауна относятся поперечная складка ладоней, высокое расположение добавочного трирадиуса «t» [Лебедев Б. В. и др., 1977]. Возможна самая разнообразная внутренняя патология (врожденные пороки сердца, гормональная недостаточность, особенно щитовидной железы, надпочечников, половых желез и др.), нередки иммунные дефекты, что, видимо, лежит в основе повышенной частоты при злокачественных заболеваниях, в первую очередь крови, подверженности к инфекциям, особенно в процессе цито-статической терапии по поводу болезней крови [Blatt J. et al., 1986].

Диагноз основывается на характерном внешнем виде больных, наличии олигофрении и данных кариотипирования.

Прогноз неблагоприятный, для жизни — зависит от системной патологии, в первую очередь от врожденных пороков сердца, повышенного риска развития лейкемии. Ряд авторов указывают на возможную повышенную токсичность цитостатических препаратов за счет нарушенного их метаболизма [Blatt J. et al., 1986].

Лечение изменений кожи определяется их характером. Специфических методов лечения основного заболевания нет. С целью профилактики повторного заболевания в семье проводят цитогене-тические исследования.

АКРОПАТИЯ ЯЗВЕННО-МУТИЛИРУЮЩАЯ СЕМЕЙНАЯ (ACROPATHIA ULCERO-MUTILANS FAMILIARIS)

Син.: синдром Тевенара

Редкий семейный синдром, описанный A. Thevenard в 1942 г., проявляется безболезненными язвенно-гиперкератотическими изменениями дистальных отделов конечностей, чаще ног, деформациями кистей и стоп, акроостеолизом, ограничением подвижности в суставах.

Этиология и патогенез не выяснены. Заболевание гетерогенное, наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивно-му типу, встречаются и спорадические случаи [Stanley R.J. et al., 1975]. Полагают, что развитие язв связано с дегенерацией задних корешков и соответствующих спинномозговых ганглиев TPartschH., 1971].

Клиника. Заболевание развивается в детстве, сочетается с другими врожденными уродствами. Описаны случаи с поздним началом [ Кол яде н ко В. Г. и др., 1982]. Поражаются преимущественно нижние конечности. Начинается с появления гиперкератоза в местах наибольшего давления (на пятке, у основания I и V пальцев), в зоне которых формируются глубокие трофические безболезненные язвы неправильных очертаний, с плотными отвесными краями, вялым дном, покрытым некротическим налетом. Кожа цианотична, влажная, ногти дистрофичны. Процесс в большинстве случаев двусторонний. С течением времени наступает деформация стопы, гипотония мышц, акроостеолиз, расстройства чувствительности с исчезновением температурной, болевой чувствительности и сохранением глубокой. Возможна спонтанная ампутация пальцев. Нередко выявляется spina bifida occulta, может развиться невро-генная глухота. Пяточные (ахилловы) рефлексы не вызываются или выражены слабо. Течение хроническое, медленно прогрессирующее.

Диагноз основывается на сочетании безболезненных язв, преимущественно на стопах в зоне давления, акроостеолиза и расстройства чувствительности по псевдосирингомиелитическому типу.

Дифференциальный диагноз. Дифференцировать необходимо от сирингомиелии, лепры, а также от псевдосирингомиелической акропатии [acropathia pseudosyringomyelica, синдром Бюро — Барьера), которая не имеет семейного характера, развивается преимущественно у мужчин старше 30—40 лет, не сопровождается врожденными аномалиями. Наиболее вероятно, что основным фактором, способствующим развитию процесса, является алкоголизм {Planchon В. et al., 1982J.

Лечение. Рекомендуются препараты, улучшающие трофику: ангиотрофин, алоэ, спленин, прозерин, аевит и другие витамины; наружно — солкосерил, метилурациловая, дерматоловая мази.

СИНДРОМ ЭПИТЕЛИАЛЬНОГО НЕВУСА (EPiTHELiALNEVUS SYNDROMUS)

Син.: синдром Шиммельпенинга — Фейерштайна — Мимса

В 1957 г. G. W. Schimmelpenning описал сочетание nevus seba-ceus с эпилепсией, умственной отсталостью и патологией глаза, в 1962 г. R. С. Feuerstein, L. С. Mims — сочетание nevus sebaceus, эпилепсии и слабоумия.

Редко встречающийся синдром, характеризующийся сочетанием эпидермального невуса, чаще систематизированного, или nevus sebaceus, скелетных аномалий и патологии центральной нервной системы (слабоумие, эпилептиформные припадки, неврогенная глухота).

Этиология и патогенез неясны. Заболевание рассматривается как вариант гамартомы ILansky L. L. et al., 1972]. Полагают, что важную роль играет ускорение кератинизации в верхней части шиловидного слоя с преждевременным избыточным образованием кератогиалиновых гранул [Obasi О. F., Isitor G. N., 1987]. Описаны семейные случаи [Wanschkuhn J., Rohde R., 1971].

Клиника. Невус существует с рождения. Располагается преимущественно на голове, чаще в виде линейно расположенных, четко очерченных веррукозных образований, нормальной окраски, желтоватых или желтовато-коричневых, в большей или меньшей степени возвышающихся над поверхностью кожи. Волосы в их зоне разрежены или отсутствуют (рис. 64). Кроме того, обнаруживают множественные пигментные невусы, очаги депигментации, пигментные пятна цвета «кофе с молоком», могут быть симблефарон, колобома, врожденные пороки сердца.

Прогноз неблагоприятный. Возможно злокачественное перерождение [Marks I. В., Tomasovich 1.1., 1980].

Гистопатология. Выявляют гиперкератоз, акантоз и папилломатоз [Obasi О. F., Isitor G. N., 1987]. Возможна картина эпидер-молитического гиперкератоза 1 Lever W., Schaumburg-Lever G., 1983]. В случае сальножелезистого невуса в дерме выявляют множественные сальные железы.

Диагноз основывается на сочетании эпидермального или сальножелезистого невуса с неврологической и скелетной патологией.

и D. Louis-Ваг в 1941 г. В 1958 г. Е. Boder, R. P. Sedwick выделили синдром как особую нозологическую единицу, добавив к описанным ранее симптомам третий основной признак — рецидивирующую синопульмональную инфекцию, подчеркнув его семейный характер, и предложили название «ataxia-teleangiectasia».

Этиология и патогенез не выяснены. Полагают, что в основе симптомов, вызванных иммунодефицитным состоянием, лежит гипоплазия вилочковой железы [Peterson R. D. A. et al., 1964]. Имеются предположения о том, что дегенеративные изменения вилочковой железы и нервной ткани могут развиваться за счет сосудистых аномалий, обусловленных мезодермальным дефектом [Peterson R. D. А. et al., 1964], или аутоиммунных реакций на антиген, общий для тимоцитов и нервных клеток [Kaufman D. В., Miller Н.

страница 64
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(22.10.2018)