медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

обходимо от врожденного эпидермолиза, световой оспы, других видов порфирии.

Лечение такое же, как при врожденной эритропоэтической порфирии. Назначают препараты, улучшающие функцию печени.

ВРОЖДЕННАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ ЭРИТЕМА |ERYTHEMA TELEANGIECTATICUM CONGENITA)

Син.: синдром Блума (syndromum Bloom)

Аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенной фоточувствительностью, телеангиэктатической эритемой на лице, низкой массой тела при рождении, замедленным ростом. Описано D.P.Torre (1954), D. F. Machacek (1954) и позднее — D. Bloom (1954). На наследственный характер указал L. С. Cza-lay (1963).

Этиология и патогенез. Первичный дефект неизвестен. Обнаружены сниженная активность ДНК-лигазы I [Chan J. Y. Н. et al., 1987], нарушения в системе репарации ДНК [Polani Р. Е., 1979], нестабильность хромосом с увеличением уровня спонтанных хромосомных аберраций [Warren S. Т. et al., 1980] и сестринских хрома-тидных обменов [German J., 1980]. Фибробласты больных в культуре выделяют кластогенный фактор, вызывающий хромосомные нарушения в нормальных клетках [EmeritJ., Cerutti Р., 1981]. При культивировании фибробластов от больных с нормальными фибро-бластами уровень сестринских хроматидных обменов снижается [Riidiger Н. W. et al., 1980], как и при гибридизации клеток [Shi-rashi Y. et al., 1981]. Нарушен иммунный ответ: снижено количество иммуноглобулинов, особенно IgA и IgM [Schoen Е. J., Shearn М. А., 1967], склонность к аллергическим реакциям замедленного типа выражена слабо, снижен пролиферативный ответ лимфоцитов на митогены [Hiitteroth Т. Н., 1975]. Заболевание встречается у представителей различных рас, но особенно часто среди евреев ашкенази [German J., Takebe Н., 1989].

Клиника. Обычно в первые месяцы жизни развивается покраснение кожи лица, особенно на носу и прилегающих участках щек, ушных раковин, тыльной поверхности кистей. Повышена чувствительность к свету. Солнечное облучение может вызывать также пузыри, пурпуру. Выражены телеангиэктазии, хейлит, в том числе с буллезными проявлениями, наслоением корок, рубцеванием. Возможен глоссит. С течением времени интенсивность эритемы уменьшается, мо^ут быть атрофия, гиперпигментации, в том числе типа пятен цвета «кофе с молоком». Реже наблюдаются фолликулярный кератоз, ихтиозиформные изменения [Thomas Р., 1980]. Характерным признаком является замедленный рост. Дети рождаются с низкой массой тела, маленьким ростом. Лица у больных узкие, нос относительно большой [German G., 19741. Часты инфекции верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Умственное развитие обычно не отстает от нормы, хотя и бывают исключения (Braun-Falco О., Margescu, 1966]. Половое развитие субнормальное. Часто имеется недоразвитие яичек. Течение хроническое. Прогноз неблагоприятный из-за повышенного риска развития лейкоза или рака, септического состояния.

Гистопатология неспецифична. Обнаруживают уплощение эпидермиса, расширение сосудов поверхностных слоев дермы, диффузные полосовидные и небольшие периваскулярные инфильтраты [Lever W. F., 1975].

Диагноз основывается на сочетании следующих основных признаков: телеангиэктатическая эритема на лице в виде «бабочки», напоминающая изменения при красной волчанке, низкая масса тела при рождении, пропорциональное замедление роста, нарушение в системе репарации ДНК.

Дифференциальный диагноз. Дифференцировать синдром Блума необходимо от красной волчанки, синдрома Ротмунда — Томсона, порфирий, синдрома Коккейна. Красная волчанка обычно развивается у взрослых. В очагах поражения более выражены атрофия, инфильтрация и гиперкератоз. Порфирии исключаются на основании лабораторных исследований. При синдроме Ротмунда — Томсона основным клиническим признаком является пойкилодермия, часто встречается катаракта. Продолжительность жизни нормальная, в то время как при синдроме Блума больные нередко погибают в детстве от рецидивирующих инфекций или в молодом возрасте от опухолей. Для синдрома Коккейна характерны атрофические изменения подкожной клетчатки, что придает лицу больных «птичий» вид.

Лечение. Специфических методов лечения нет. Рекомендуются антиоксиданты, фотозащитные средства, при инфекциях — антибиотики, при нарушении иммунитета — иммуностимулирующие препараты. Необходимо избегать воздействия мутагенных факторов. Больные должны находиться на диспансерном учете. Ряд авторов указывают на возможность пренатальной диагностики, основанной на данных о повышенной частоте сестринских хроматидных обменов [German G. et al., 1979].

БОЛЕЗНЬ ХАРТНУПА (MORBUS HARTNUP)

Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, описанное D. N. Baron и соавт. в 1956 г., характеризуется фоточувствительной пелла-гроидной сыпью, нейропсихическими расстройствами и аминоаци-дурией.

Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит нарушение обмена аминокислот, заключающееся в снижении всасывания в кишечнике триптофана и реабсорбции аминокислот в почках, что сопровождается постоянной аминоацидурией, снижением синтеза никотиновой кислоты. Лица обоего пола поражаются примерно одинаково часто. Как и при всех аутосомно-рецессивных заболеваниях, высока частота кровнородственных браков в семьях больных. Гете-розиготы не имеют ни клинических, ни биохимических признаков. Выделяют 2 формы — с нарушением транспорта аминокислот одновременно в почках и кишечнике и только в почках [ScriverC. R. et al., 1987].

Клиника. Наиболее характерны кожные и неврологические признаки. Изменения кожи развиваются, как правило, в раннем детском, редко в грудном возрасте. Характеризуются рецидивирующим дерматитом на открытых участках тела, обостряющимся под влиянием солнечных лучей. Наряду с эритематозно-сквамозными проявлениями могут быть везикуляция, буллезные высыпания. С течением времени интенсивность воспалительной реакции уменьшается, развивается гиперпигментация. Встречаются изменения типа сосудистой пойкилодермии [Clodi P. Н. et al., 1964]. Возможны поражения слизистых оболочек, дистрофия волос и ногтей. Неврологические симптомы обычно сопровождают кожные. Наиболее часто наблюдаются мозжечковая атаксия, невротические расстройства. Может быть нарушение умственного развития, изредка — припадки. Отмечаются также нистагм, птоз, диплопия и др.

Гистопатология неспецифична. Отмечают хроническую воспалительную инфильтрацию в верхних слоях дермы.

Диагноз основывается на сочетании пеллагроидной сыпи, мозжечковой атаксии и аминоацидурии с повышенной экскрецией индола.

Дифференциальный диагноз. Дифференцировать болезнь Харт-нупа необходимо от порфирии, пеллагры. Порфирии легко исключаются исследованием на порфирины. Пеллагра развивается главным образом у взрослых, преимущественно при голодании или неполноценном питании, характерна диарея, аминоацидурия отсутствует, более эффективна никотиновая кислота.

Лечение. Длительный прием никотиновой кислоты по 100— 200 мг в день, фотозащитные средства.

Чувствительность к солнечным лучам повышена при других гено-дерматозах, в частности при пигментной ксеродерме (см. Генодер-матозы, характеризующиеся пойкилодермией), полиморфном фотодерматозе (см. Фотодерматозы).

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ВОЛОС

Гетерогенная группа заболеваний, клинически проявляется очаговым или универсальным гипо- или гипертрихозом. В большинстве случаев патология волос — один из признаков эктодерм а льны х дисплазий, изолированных или сочетанных. Иногда изменения волос доминируют или имеют большое диагностическое значение, что позволяет рассматривать их отдельно, в частности, такие заболевания, как монилетрикс, наследственный гипотрихоз, наследственный гипертрихоз, синдром Менкеса.

МОНИЛЕТРИКС (MONILETHRIX)

Син.: aplasia pilorum intermittens, aplasia pilorum moniliformis

Аномалия волос характеризуется чередующимися перетяжками и веретенообразными вздутиями на стержне волос, ороговением волосяных фолликулов, приводящими к повышенной ломкости волос и их поредению, образованию фолликулярных гиперкератоти-ческих узелков.

Описана в 1879 г. Luce и W. Smith независимо друг от друга. Название предложил R. Crocker.

Этиология и патогенез не выяснены. Заболевание в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но вариабельной экспрессивностью гена не только меж-, но и внутрисемейной. Ряд авторов указывают на возможность и аутосомно-рецессивного наследования [Salamon Т., Schnyder U. W., 1962], признаваемую не всеми [Hamm Н. et al., 1984].

Причина прерывистого торможения роста волос, лежащего в основе истончения стержня [Lubach D., Triantos N., 1979], неизвестна. Развитие волоса прерывается с периодичностью, равной 48 ч [Eude-rer К., 19821, хотя цикличность в образовании расширения волос найдена не всеми авторами (Comaish S., 1969]. Предполагается роль функциональных нарушений, вероятно, центральной нервной системы [Salamon Т., Schnyder U. W., 19621, но вопрос о том, является ли монилетрикс следствием структурных или функциональных нарушений, не решен [Bentley-Phillips В., 1979].

Клиника. Основные симптомы — повышенная хрупкость волос, легко обламывающихся низко над поверхностью кожи (рис. 67, а) и множественные фолликулярные роговые папулы красноватого цвета. Эти изменения наиболее выражены на волосистой части головы, особенно затылочной области (рис. 67, б). Они нередко сочетаются с фолликулярным кератозом на разгибательной поверхности конечностей.

В казуистических случаях волосистая часть головы не поражается и изменения развиваются только на других участках кожного покрова [Hamm Н. et al., 1984]. При микроскопическом исследовании стержня волоса видно, что перетяжки и вздутия чередуются с равными интервалами шириной до 1 мм. Диаметр волоса в области узелковоподобного расширения в 3—4 раза больше, чем в зоне сужения [Masaaki I., Hashimoto К., 1986]. G. Е. Heydt (1964) к основным признакам относит также плато- и койлонихию, но этот признак непостоянен.

Гистопатология. При гистологическом исследовании в волосяных фолликулах существенных отклонений от нормы не обнаруживают. В местах перетяжек мозговое вещество отсутствует. Ультраструктура волоса в зоне расширения не изменена, в то время как в зоне перетяжки уменьшено количество кортикальных клеток, в них находят различной степени выраженности дегенеративные изменения, нарушено нормальное распределение клеток кутикулы, имеющих неравномерные очертания и гребнеподобные выросты [Masa-aki I., Hashimoto К., 1986].

Заболевание развивается чаще на первом году жизни в период смены пушковых волос, но может существовать с рождения или возникнуть в более позднем детском возрасте и даже у взрослых, однако в этих случаях скорее надо думать о нераспознанном ранее заболевании из-за минимальных проявлений. Прогрессирование процесса продолжается до пубертатного периода. Развившиеся изменения сохраняются, несколько улучшаясь в летнее время, а у некоторых больных — в период беременности [Solomon I. L., Green О. С, 1963]. С возрастом наступает некоторое улучшение [Bajaj А. К., 1978], в редких случаях —самопроизвольное выздоровление [Heydt G. Е., 1964]. Общее состояние больных, как правило, не нарушено, хотя и описываются поражения глаз [Thiel Е., 19591, аномалии костной системы [Solomon I. L., Green О. С, 1963], нейродегенеративные и другие заболевания [Bray Р. Е., 19651. A. Book, R. Dawber (1982) полагают, что при монилетриксе с ассоциированными симптомами, вероятно, речь идет о рецессивной форме.

Диагноз основывается на таких признаках, как гипотрихоз, фолликулярный кератоз, веретенообразные утолщения волоса, чередующиеся с перетяжками.

Дифференциальный диагноз. Дифференцировать необходимо от грибковых заболеваний, узловатой ломкости волос, псевдомонилет-рикса.

Основным отличием псевдомонилетрикса является нерегулярность вдавлений на стержне волоса. J. A. Zifelli (1986) рассматривает его как артефакт, возникающий в процессе подготовки волос для микроскопии, хотя против этого имеются возражения [Bentley-PhillipsB., 1987].

Лечение малоэффективно. Назначают длительно препараты цинка, поливитамины, фитин, по показаниям — гормоны. Следует и

страница 67
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(22.08.2018)