медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

х тела или в области гладкой кожи. Может быть самостоятельной аномалией или частью врожденных пороков развития, синдромов наследственных заболеваний, в том числе кожи (дистрофический врожденный эпи-дермолиз, эритропоэтическая и другие формы порфирии, мукопо-лисахаридоз и др.). Различают универсальный и ограниченный гипертрихоз.

Гипертрихоз универсальный врожденный (hypertrichosis congenita universalis) — очень редко встречающаяся патология, наследуемая, вероятно, аутосомно-доминантно, хотя семейный характер заболевания наблюдается не всегда [Глухень-кий Т. Т., 1965]. Указывается на возможность Х-сцепленного доминантного наследования [Macias-Flores М. A. et al., 1984]. Механизм развития неизвестен. Гипотезе о персистенции и росте пушковых волос (Felgenhouer W. R., 1979] противоречит появление универсального гипертрихоза значительно позже рождения, в частности до 5-летнего возраста.

Клиника проявляется сплошным оволосением кожного покрова, за исключением ладоней и подошв, нередко включая и лицо с нерезким переходом на волосистую часть головы (рис. 68). Волосы густые, мягкие, шелковистые. У большинства больных гипертрихоз существует с рождения. Кроме гипертрихоза, больные не имеют существенных отклонений от нормального развития. Возможны изменения зубов, гипоплазия нижней челюсти и другие аномалии [Freire-Maia N. et al., 1976]. Прогноз для выздоровления обычно неблагоприятен, хотя и известны случаи спонтанного регрессирования.

В отличие от этой формы при синдроме Брахмана — Корнелии де Ланге гипертрихоз хотя и выражен, но не является ведущим признаком. Доминируют умственная осталость, физическое недоразвитие. Имеются микробрахицефалия, микро-гнатия, фокомелия, синдактилия, клинодактилия, аномалии половых желез и другие пороки развития [Kumar D. et al., 1985]. У многих больных бывают припадки. Обращают на себя внимание широкая запавшая переносица, густые сливающиеся брови, длинные ресницы, антимонголоидный разрез глаз, низко посаженные уши, низкая линия волос на лбу и шее, тонкие губы, опущенные

гора, cutis gyrata, особенно в складках, на кистях и стопах, обильное оволосение на лице, туловище и конечностях, гипотрофия мышц и подкожной клетчатки, деформации костей и другие аномалии, вероятно, с аутосомно-рецессивным наследованием [Rook A., Dawber R., 1982]. В семье, описанной N. Freire-Maia и соавт. (1976), мать и сын страдали hypertrichosis lanuginosa без гиперплазии десен. У сына, кроме того, наблюдались фотофобия, недоразвитие половых органов, умственная отсталость, аномалии зубов.

Более обширен перечень заболеваний, при которых возможен ограниченный врожденный гипертрихоз. Это пигментные невусы, особенно гигантские, невус Бекера, синдром Клейна — Варденбурга, характеризующийся частичным альбинизмом, глухотой, широкой переносицей, усиленным ростом волос в медиальной части бровей (см. раздел «Нарушения пигментации»); синдром Винчестера (карликовость, дисморфия лица, деструктивные изменения суставов, помутнение роговицы, гиперпигментация и утолщение кожи), наследуемый аутос ом но-рецессивно [Cohen А. Н. et al., 1975]; артроониходисплазия (nail-patella syndrome, Turner— Kiesre syndromus), наследуемая аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессивностью и значительным плеоморфизмом, клинически проявляющаяся умеренным гипертрихозом верхних конечностей, деформациями суставов, изменениями ногтей, патологией глаз, почек [Daniel С. R. et al., 1980]; синдром Рубинштейна — Тейби, характеризующийся микроцефалией, аномалиями лица, глаз, брахидактилией, умственной отсталостью [McArthur R. G., 1967]. Гипертрихоз встречается при наноцефа-лии (синдроме Секеля — Вирхова), наследуемой аутосомно-ре-цессивно, для которой характерны птицеголовая карликовость и другие проявления гипоплазии, умственная отсталость, но этот признак непостоянный, наблюдается и гипотрихоз [McKu-sick V. A. et al., 1967].

Описывается гипертрихоз ушных раковин, вероятно, как пример патологии, сцепленной с Y-хромосомой [Vogel F., Dorn Н., 1964], локтевых суставов с предположительно аутосомно-рецессивным наследованием |Beighton Р., 1979], при гемигипертрофии нижних конечностей [Hurwitz S., Klaus S. М., 1971]. Гипертрихоз в поясничной области — нередкий признак spina bifida occulta. Генетически детерминированным может быть чрезмерное оволосение межфаланговых участков. При этом речь идет о полиаллелиз-ме с различной доминантностью [Eckes L. К., 1987].

Дифференциальный диагноз. Дифференцировать врожденный гипертрихоз, прежде всего универсальный, необходимо в первую очередь от приобретенного паранеопластического гирсутизма. При усиленном росте волос, особенно внезапном, у взрослых требуется тщательное онкологическое обследование.

Лечение. Этиотропных методов лечения не найдено. При ограниченных формах гипертрихоза может быть эффективна электроэпиляция.

ИЗМЕНЕНИЯ КОЖИ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ ОБМЕНА

КСАНТОМАТОЗ КОЖИ (XANTHOMATOSIS CUTIS)

Ксантоматоз кожи — одна из форм гетерогенной группы липи-дозов, характеризуется отложением в коже липидов, чаще при общих нарушениях жирового обмена — гиперлипопротеинемиях. Гиперлипопротеинемии могут быть первичными (генетически детерминированные) или реже вторичными (симптоматические). Их развитие связано с такими заболеваниями, как сахарный диабет, хронический панкреатит, алкоголизм, гипотироз, билиар-ный цирроз, нефротический синдром и др. [Гордон И. Б., 1961; Church R. Е., 1986]. Описано развитие не только гиперлипидемии как побочного эффекта от ретиноидов [Marsden J., 1986], но и ксантом при миеломной болезни [Taylor J. S. et al., 19781, при лимфопролиферативных заболеваниях кожи [Rosen Т., 1978], на фоне лимфедемы [Berger В. W. et al., 1972], при пигментной крапивнице [Ье Villez R. L., Limmer R. L., 19751 и других дерматозах. В соответствии с классификацией D. Fredrickson, R. J. Levy (1972) различают 5 типов гиперлипопротеинемии.

Первый тип семейной гиперлипопротеидемии встречается очень редко, одинаково часто у лиц обоего пола, наследуется аутосомно-рецессивно. Первичный дефект — недостаточность липопротеидли-пазы. Проявляется гепатоспленомегалией, панкреатитом, приступами болей в животе, биохимически — резким повышением содержания хиломикронов, триглицеридов, незначительным — холестерина. Развивается у маленьких детей.

Второй тип семейной гиперлипопротеидемии — гетерогенный. Сопровождается повышением в плазме крови содержания холестерина без (тип Па) или с увеличенной концентрацией триглицеридов (тип Нб). Клинические проявления наиболее тяжело протекают у гомозигот. Основным является ранний атеросклероз коронарных сосудов, аорты. У гомозигот заболевание возникает в детском возрасте. Больные обычно погибают в результате инфаркта миокарда в 20—30 лет. У гетерозигот осложнения развиваются позднее. Выделяют 3 генетических варианта заболевания: семейная гиперхолестеринемия, полигенная холестерине-мия, семейная комбинированная гиперлипопротеидемия [Кошеч-кин В. А. и др., 1985]. Наиболее часто встречается семейная гиперхолестеринемия, наследуемая аутосомно-доминантно. Предполагается, что заболевание может быть обусловлено как патологией рецепторов липопротеидов низкой плотности (ЛПНП), расположенных на поверхности цитоплазм этических мембран, так и структурными изменениями ЛПНП. В развитии полигенной гиперхолестеринемии принимают участие как генные нарушения, так и средовые факторы (характер питания, стресс, лекарства и др.).

Семейная комбинированная гиперлипопротеидемия наследуется аутосомно-доминантно; фенотипически в одной семье может проявляться типом II, Пб или IV типом гиперлипопротеидемии.

Третий (III) тип семейной гиперлипопротеидемии характеризуется резким повышением содержания в плазме крови холестерина и триглицеридов. Развивается у взрослых. Предполагается аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование. Осложнения — ишемическая болезнь сердца, атеросклероз периферических сосудов.

Четвертый (IV) тип семейной гиперлипопротеидемии встречается относительно часто, проявляется повышенным содержанием триглицеридов, поражением сосудов, преимущественно коронарных, сниженной толерантностью к глюкозе. Возникает у взрослых. Наследуется аутосомно-доминантно.

При V типе семейной липопротеидемии повышается содержание в сыворотке крови хиломикронов и триглицеридов при нормальной или слегка увеличенной концентрации холестерина. Клинические проявления сходны с таковыми I типа, но заболевание развивается у взрослых. Снижена толерантность к жирам и углеводам. Вопрос о типе наследования не решен. Не исключена мультифакториальная природа [Кошечкин В. А. и др., 1986].

Клиника. Обычно различают эруптивные, сухожильные, тубе-розные и плоские ксантомы. Ассоциация клинических вариантов ксантом с тем или иным типом нарушения липидного обмена неспецифична [Fredrickson D., 1979]. Тем не менее отдельные виды ксантом встречаются при различных формах гиперлипопротеидемии с неодинаковой частотой. Например, наличие эруптивных ксантом обычно служит показателем гипертриглицеридемии. Согласно данным многих авторов [Fredrickson D., 1979; Blee-hen S. S., 1979], при I типе наиболее часто наблюдается эруптивная ксантома; при II — туберозная, сухожильная ксантелазма. P. Elis и L. A. Goldsmith (1973) описали наряду с туберозными интертригинозные ксантомы как дополнительный фенотипический маркер: при III — плоская полосовидная ксантома ладоней, реже туберозная, сухожильная ксантелазма, редко эруптивная; плоская полосовидная ксантома ладоней, редко туберозная и в виде исключения — сухожильная; при V — эруптивная ксантома, редко туберозная.

Эруптивная ксантома (xanthoma eruptivum) характеризуется высыпанием множественных безболезненных узелков, плоских или чаще полушаровидной формы, величиной с чечевицу или горошину, иногда более желтоватого или желтовато-оранжевого цвета, с венчиком легкой эритемы (рис. 69, а).

Ксантомы могут располагаться рассеянно по всему кожному покрову, но они наиболее многочисленны на разгибательной поверхности конечностей, в области суставов, на спине, ягодицах. Иногда поражаются слизистые оболочки. В начальной стадии может быть зуд, иногда интенсивный [Кривошеее А. Б., 1992]. Описаны перифолликулярный ксантоматоз [Pirozzi О. J., Gross P. R., 1971] и фолликулярная разновидность с кистозным

превращением фолликулов ILeonhardi С, Enyst R., 1971 |. Если ксантоматоз появляется в раннем детском возрасте, он часто сочетается с гепатоспленомегалией (синдром Бюргера — Грютца), приступами абдоминальной боли. R. J. Вагг и соавт. (1978) наблюдали развитие эруптивных ксантом после внутривенного вливания миконазола. Среди факторов, которые могут способствовать формированию эруптивных ксантом, указывают на контрацептивы (Weber К., Braun-Falco О., 1972|. Эруптивные ксантомы могут наблюдаться при тяжелотекущем сахарном диабете, хроническом панкреатите, алкоголизме, дисглобулинемиях, красной волчанке [Weber К., Braun-Falco О., 1972|. Известны и нормолипемические эруптивные ксантомы [Caputo R. et al., 1986].

Туберозные ксантомы (xanthoma tuberosum) представляют собой полушаровидные опухолевидные образования, плотноватой консистенции, желтоватые, оранжевые, коричневатые, иногда достигающие значительных размеров. Обычно безболезненны. Локализуются преимущественно в области ягодиц и суставов (рис. 69,6), могут возникать при гипотирозе, обтурационной болезни печени, дисглобулинемиях. Р А. Капкаев, А. Ш. Вайсов (1981) описали сочетание туберозных ксантом с нанизмом у 2 братьев. A. Laslo, N. Simon (1983) наблюдали развитие туберозных ксантом у 17-месячной девочки, страдавшей врожденной атре-зией желчевыводящих путей и гиперлипидемией.

Сухожильные ксантомы (xanthoma tendinosum) — плотные, медленнорастущие опухолевидные образования, располагающиеся в области сухожилий, наиболее часто пяточных (ахилловых) и разгибателей пальцев кистей, обычно не вызывающие субъективных расстройств. Могут достигать очень больших размеров. Развиваются и при гипотирозе, обтурационной болезни печени, дисглобулинемиях. Сухожильные ксантомы являются симптомами так называемого церебросухожил

страница 69
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(24.04.2018)