медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

ие кожи, небольшое шелушение, поредение и замедленный рост волос [Некрашене Г. С. и др., 1983]. Могут быть генерализованный зуд [Hamilton D. V., Gould D. J., 1985], артриты, особенно суставов пальцев [Wardle Е. N., Patton J. Т., 1969]. Описан вариант, протекающий с проявлениями, напоминающими клинику системной красной волчанки [Соловьева А. П., Виноградова И. М., 1975]. Наиболее постоянным признаком считается поражение печени [Москович Э. Г., Коган Т. Н., 1981]. Сахарный диабет относится к более поздним проявлениям заболевания, чем, вероятно, можно объяснить неоднородность данных о частоте его среди больных гемохроматозом, показатель которой колеблется от 14 до 80 %. Подчеркивается резистентность диабета к терапии [Strohmeyer Н. et al., 1976]. Возможны преимущественно кардиальные проявления, а также спленомегалия; нарушения порфиринового обмена [Кривошеее А. Б., 1991; Пекуш А. П., Кравченко А. П., 1986]. Заболевание длительно протекает скрыто. Клинические признаки возникают обычно после 40 лет, но могут развиться и значительно раньше [Каралицкий Е. М., 1986]. Иногда оно впервые проявляется острым абдоминальным синдромом [Некрасов Н. В., 1976]. У многих больных пигментация кожи развивается раньше, иногда задолго до клинических признаков внутренней патологии. Болеют в основном мужчины [Валенкевич Л. Н., 1978]. Это, как и начало заболевания у женщин преимущественно после наступления климакса, вероятно, объясняется потерей железа при менструациях и родах [Тареев Е. М. и др., 1965]. При гемохроматозе в молодом возрасте часто наблюдается гипогонадизм [Cazzola М. et al., 1983]. Причиной смерти чаще всего бывают почечная недостаточность, кровотечение из расширенных вен пищевода. Прогноз определяется тяжестью поражения печени.

Гистопатология. Повышенное количество меланина в базальном слое эпидермиса, отложение гемосидерина, преимущественно вокруг сосудов, потовых желез [Lever W., Schaumburg-Lever G., 1983].

Диагноз основывается на ассоциации клинических признаков, повышенного уровня железа в сыворотке крови, определении процента насыщения трансферрином. Для диагностики предложены также внутрикожная проба Перлса [Гавриков Н. А., Зин-ченко И. Н., 1965], проба с десфералом, основанная на высокой экскреции железа с мочой после введения десферала [Аполлоно-ва Л. А., 1972; Wohler F., 1964]. Самым чувствительным считается определение железа в печени для выявления ранних стадий заболевания [Edwards С. Q. et al., 1977].

Лечение. Систематические кровопускания, десферал (внутримышечно 1—2 раза в день в суточной дозе 0,5—1 г в течение 2—2,5 мес, 3—4 цикла в год, длительно).

Ю. Н. Токарев, Д. Н. Сеттарова (1987) указывают на более высокую эффективность кровопусканий по сравнению с лечением десфералом, которое, по мнению авторов, должно назначаться больным, плохо переносящим флеботомии (гипотензия с обмороком, флеботромбозы, ишемическая болезнь сердца). Кровопускания проводят по 500 мл еженедельно под контролем определения гемоглобина, железа и ферритина сыворотки. Содержание гемоглобина снижается до 110 г/л и ниже при появлении признаков анемии, частоту кровопусканий уменьшают до 1—2 раз в месяц. При лечении кровопусканиями принимают меры по предупреждению гипоальбуминемии. Одновременно проводят симптоматическую терапию по поводу поражения печени, поджелудочной железы и других внутренних органов. Кроме того, назначают витамины, исключают продукты, богатые железом.

БУЛЛЕЗНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕРМАТОЗЫ

ПУЗЫРЧАТКА НАСЛЕДСТВЕННАЯ (PEMPHIGUS HEREDITARIUS)

Син.: acanthokeratolysis bullosa; acantholysis bullosa; bullosis mechanics hereditaria; dystrophia bullosa congenita; epidermolysis bullosa hereditaria; pemphigus traumatica

Наследственная пузырчатка представляет собой большую неоднородную группу генетически детерминированных заболеваний кожи и слизистых оболочек невоспалительного характера, наследуемых как аутосомно (доминантно и рецессивно), так и, вероятно, Х-сцепленно (форма Mendes da Costa — Van der Valk), в большинстве случаев развивающихся в первые дни жизни, а нередко существующих с рождения, клинически характеризующихся склонностью кожи и слизистых оболочек к развитию пузырей, преимущественно на местах механической травмы, даже незначительной (трение, давление).

Впервые «наследственную пузырчатку» описал F. Hebra (1870). Сходную клиническую картину как «наследственное предрасположение к образованию пузырей» наблюдал A. Golgscheider (1882). Н. Kobner (1886) предложил название «эпидермолиз буллезный наследственный», наиболее часто употребляемое и в настоящее время. Однако, учитывая, что внутриэпидермальное образование пузырей наблюдается лишь при эпидермолизе, термин может быть применен только к этой форме заболевания, да и то условно, так как в механизме развития пузырей может быть не только лизис, но и акантолиз [Tidman М. J. et al., 19881. С нашей точки зрения, не очень удачным является и термин «механобуллезные болезни» I Pearson R. W., 1974], потому что травма— не единственный провоцирующий фактор (известно, например, что при многих формах заболевания образованию пузырей способствует тепло), кроме того, буллезные высыпания могут появляться и спонтанно. И наконец, их возникновение после травмирования кожи — не патогномоничный признак буллезного эпидермолиза, ибо это свойственно и ряду других заболеваний, в первую очередь таким, как поздняя кожная порфирия, хроническая семейная доброкачественная пузырчатка. Отсюда название, предложенное Н. Hebra, как мы полагаем, наиболее подходящее, так как отражает 2 устойчивых признака заболевания — буллезный характер и передачу по наследству.

Дистрофический вариант под названием «врожденные изъязвления кожи с буллезными высыпаниями и задержкой общего развития» был описан в 1879 г. Т. Fox.

Как самостоятельные формы, простой и дистрофический эпи-дермолиз, были разграничены М. Н. Hallopeau (1898). Н. W. Siemens (1923) установил, что простая форма врожденного буллезного эпидермолиза наследуется аутосомно-доминантно, а большинство случаев дистрофической — аутосомно-рецессивно. Клиническую характеристику аутосомно-доминантного дистрофического эпидермолиза представили Е. Hoffman (1926), Е. A. Cockayne (1933). М. A. Touraine (1942) назвал эту форму гиперпластической, в отличие от полидиспластической, передающейся аутосомно-рецессивно. Общепризнано, что альбопапулоидный вариант аутосомно-доминантной дистрофической формы наследственной пузырчатки был обособлен A. Pasini в 1928 г. как дистрофия кожи буллезно-атрофическая и альбопапулоидная. Однако еще в 1903 г. В. И. Станиславский обратил внимание на развитие при дистрофическом эпидермолизе уртикароподобных «выбухающих» рубцов, отметив, как основное отличие от рубцов, описанных М. Н. Hallopeau (1896), их формирование вне связи с клинически видимыми пузырями. В. И. Станиславский обнаружил выраженное изменение эластических волокон и рассматривал это заболевание как одно из проявлений атрофии или дистрофий кожи. В 1928 г., т. е. в один год с A. Pasini, эту форму подробно охарактеризовал Л. Н. Машкиллейсон, назвав ее «врожденная буллезно-атрофическая дистрофия», и показал, что в зоне этих своеобразных рубцов обнаруживают клинически не видимые микропузыри, что позднее было подтверждено Д. А. Трутневым (1938).

Неоднородным оказался и простой врожденный эпидермолиз. Так, D. L. Baxter (1983), G. Т. Elliot (1895), S. Lustgarten (1896) и, вероятно, А. Гринфельд, демонстрировавший больного на дерматологической секции Международного съезда врачей в 1897 г. с диагнозом «врожденный буллезный акантолиз», описали его как локализованный вариант, выделенный в самостоятельную форму F. P. Weber (1926) и Е. A. Cockayne (1938), в связи с чем названный «синдромом Weber — Соскаупе», протекавшим с поражением стоп и кистей: герпетиформным буллезным эпидермолизом [Dowling G. В., Meara R. Н., 1954J. Предполагается, что в основе генерализованного и локализованного вариантов лежат аллельные мутации [Gedde-Dahl Т., 1971]. По мнению U. W. Schnyder (1966), идентичный тип наследования, сходство клинических и гистологических признаков генерализованного эпидермолиза, переход одной формы в другую у одного и того же больного в различные периоды жизни дают основание считать их проявлением одной и той же нозологической единицы.

G. Herlitz (1935) выделил летальный вариант врожденного буллезного эпидермолиза. Считают [Baxter D. L., 1983], что его ранее описал F. Heinrichbauer (1928). И при других генерализованных вариантах наследственной пузырчатки и, как оказалось позднее, не у всех больных с подобной клинической картиной заболевание заканчивается их гибелью в раннем детстве. Долгое время самостоятельность этой формы отрицалась, и больные описывались в группе аутосомно-рецессивно наследуемого дистрофического эпидермолиза Аллопо — Сименса, пока не было доказано [Pearson R. W. et al., 1962], что своеобразие эпидермолиза, описанного G. Herlitz, отличающее его от других вариантов, заключается прежде всего в морфологических особенностях, а именно в локализации пузырей в lamina lucida эпидермиса, что и этой форме, и всей группе родственных состояний определило название — «пограничный эпидермолиза.

В 1966 г. В. J. Bart и соавт. описали семейные случаи врожденной аплазии кожи, сочетавшиеся с пузырными высыпаниями, свойственными буллезному эпидермолизу.

С учетом результатов ультраструктурного анализа все известные клинические варианты наследственной пузырчатки могут быть подразделены на 3 группы: эпидермолитическую — с образованием пузырей на уровне эпителиоцитов базального слоя, соответствующую простому или нерубцующемуся варианту заболевания; пограничную — с возникновением пузырей в зоне блестящей пластинки базальной мембраны (летальный врожденный эпидермолиз Herlitz, генерализованный атрофический доброкачественный эпидермолиз, локализованный атрофический буллезный эпидермолиз, прогрессирующий врожденный эпидермолиз, инверсный врожденный буллезный эпидермолиз) и дермолитическую — с появлением пузырей между плотной пластинкой базальной мембраны и дермой, соответствующую дистрофическим вариантам заболевания [Cooper Т. W., Bauer Е. А., 1984].

Наследственная пузырчатка относится к редким заболеваниям, особенно такие ее формы, как аутосомно-рецессивно наследуемый дистрофический эпидермолиз Аллопо — Сименса и летальный генерализованный врожденный эпидермолиз Herlitz. Встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин, за исключением Х-сцеп-ленного пятнистого типа буллезной дистрофии Mendes da Costa-Van der Valk, описанного у мужчин.

Точных данных о распространенности наследственной пузырчатки нет. Полагают, что формы с легким течением встречаются с частотой 1:50 000 родов, более тяжелые— 1:500 000 ежегодно [Cooper Т. W., Bauer Е. А., 1984]. Существенной разницы в частоте заболевания в отдельных странах нет [Burterworth Т., Ladda R. L., 1981], но распространение его отдельных форм неодинаково. Так, в Англии выявленная частота аутосомно-доми-нантных форм составила 1:5000, а аутосомно-рецессивных — 1:300 000 [Davisen В. С, 1965], в Норвегии, наоборот, чаще встречались аутосомно-рецессивные варианты— 1:200 000 и 1:45 000 соответственно [Gedde-Dahl Т., 1978]. В Финляндии, по данным М. Кего (1984), выявлено значительно меньше случаев аутосомно-рецессивного дистрофического эпидермолиза, чем в Норвегии.

Этиология и патогенез. Наследственная пузырчатка генетически гетерогенна. Высказывается мнение [Gedde-Dahl Т., Anton-Lamprecht 1., 1983], что в основе заболевания лежат мутации как минимум 9, а возможно, и 15 генных локусов, однако неизвестно, какие локусы ответственны за развитие отдельных генетических единиц и сколько имеется аллельных мутаций как основы различных фенотипических вариантов [Gedde-Dahl Т., 1986]. Высказывается предположение, что локус простого буллезного эпидермолиза расположен на 1-й хромосоме [Mulley J. С. et al., 1984], его особый вариант — врожденный эпидермолиз Огна обусловлен мутацией в локусе, который сцеплен с локусом глютамат-пируват-трансминазы на 8-й или 16-й хромосоме [Gedde-Dahl Т., Anton-Lamprecht I.,

страница 74
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(20.07.2018)