медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

оподобных образований в их зоне (Самцов В. И., 1971]. Клиническая картина в некоторых случаях может напоминать буллезную эпидермофитию [Штейнлухт Л. А., 1974]. Пузыри обычно не беспокоят больных, но при инфицировании или резкой нагрузке они могут быть боft

? ;

S a -q

т. I

«3

^ i ~ "4* fe*

V 3F Pi*

щ Ш

5» Г.

? «

против, усиливалась. Отмечалось не ухудшение, а улучшение течения во время лихорадки.

Учитывая своеобразие ассоциации клинических признаков, а также особенности гистологического строения в очагах точечного гиперкератоза, заключавшиеся в наличии дискератотических клеток со светлой цитоплазмой по периферии клеток, паракератоза и вовлечения в процесс интрадермальной части протоков потовых желез, авторы пришли к следующему выводу: ими описан особый тип эпидермолиза.

Простой буллезный эпидермолиз Огна, наблюдаемый в 1971 г. Т. Gedde-Dahl в одной норвежской семье с большим числом пораженных в селении Огна, клинически сходен с синдромом Вебера — Коккейна, отличаясь от него геморрагическим содержимым пузырей, повышенной ранимостью кожного покрова, особенно в раннем детском возрасте, с выраженной тенденцией к образованию кровоподтеков, а главное наличием сцепления с генным локусом эритроцитарной глютамат-пируват-трансаминазы [Olaisen В., Gedde-Dahl Т., 19731. У некоторых больных, в основном взрослых, находят онихогрифоз первых пальцев стоп.

Т. Gedde-Dahl, I. Anton-Lamprecht (1983) указывают на возможность пренатальной диагностики в пораженных семьях, применяя фетоскопию и типирование крови плода на глютамат-пи-руват-тра не амина зу.

2. Пограничная группа наследственной пузырчатки

Основной и наиболее тяжело текущей формой в этой группе является летальный генерализованный буллезный эпидермолиз Герлитца (epidermolysis bullosa hereditaria letalis).

Согласно G. Herlitz, клиническая картина характеризуется такими признаками, как врожденная склонность к образованию пузырей на коже и слизистых оболочках, особенно легко проявляющаяся под влиянием травмы, заживление очагов поражения без рубцов, атрофии, милиарных кист и пигментации, врожденные дистрофии ногтей, иногда скелетные атрофии, семейное проявление в сибствах, плохой прогноз для жизни.

В большинстве случаев заболевание существует с рождения, часто в виде обширных врожденных эрозий, а иногда и более глубоких кожных дефектов [Pearson R. W., 19881, реже буллезные высыпания с серозным или серозно-геморрагическим содержимым появляются в первые дни жизни. Они располагаются преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей, но практически может быть поражен весь кожный покров [Turner Т. W., 1980]. Кисти и стопы редко вовлекаются в процесс, за исключением пальцев, особенно концевых фаланг [Pearson R. W., 1974]. Возможны изменения по типу паронихий. Сращения пальцев не образуется. Пузыри часто бывают в полости рта, нередко поражается пищевод, кишечник, мочеполовой тракт. Могут быть поражения глаз [Aurora A. L. et al., 1975]. У некоторых больных врожденная атрезия привратника [Egan N. et al., 1985]. Эрозии заживают медленно, рубцы не образуются, но на месте повторных высыпаний возникает поверхностная атрофия [Cooper Т. W. et al., 1987], а иногда эпидермальные кисты [Fine J.-D., 1988]. Характерно наличие у больных, переживших первые месяцы, вегетирукэши х очагов с геморрагиями вокруг рта и носа [Pearson R. W., 1971]. Такие же изменения могут быть и на других участках кожного покрова, особенно при вторичной инфекции. Симптом Никольского, как правило, резко положителен. У большинства больных дистрофически изменены ногти. Ногтевые пластинки могут быть утолщены, менять окраску, истончаться, подвергаться онихолизису, временно или постоянно отторгаться. Зубы диспластичны, с выраженной тенденцией к кариесу. Эмаль местами отсутствует, что рассматривается как важный диагностический признак.

У большинства больных исход заболевания летальный, наступающий в первые дни или месяцы жизни, главным образом за счет сепсиса, но может быть обусловлен и кистозными образованиями в гортани, приводящими к острой дыхательной недостаточности [Glossop L. P. et al., 1984]. Лишь некоторые больные живут несколько лет, но редко до полового созревания. Живущие дольше, вероятно, страдают формой заболевания, отличной от классической [Pearson R. W., 1988]. Выжившие развиваются плохо, анемичны, с обширным поражением кожи, нередко с язвен-но-вегетирующими очагами, иногда с очаговыми кератозами на ладонях и подошвах, дистрофией ногтей и зубов, поражением легких и других органов со вторичным амилоидозом, что придает клинической картине в целом значительное сходство с ауто-сомно-рецессивным дистрофическим эпидермолизом Аллопо — Сименса. В таких случаях отличительными признаками являются отсутствие рубцов, сращения пальцев, редкость эпидермальных кист, поражение кистей и стоп только в области пальцев, а главное образование пузырей не субэпидермально, а в зоне прозрачной пластинки базальной мембраны, что выявляют электронной микроскопией.

Дальнейший клинико-морфологический анализ подтвердил, что и пограничная группа наследственной пузырчатки гетерогенна, включает, помимо классического эпидермолиза Герлитца, такие варианты, как генерализованный атрофический доброкачественный, инверсный, рассматриваемые как обусловленные различными мутациями, а также локализованный и прогрессирующий буллезный эпидермолиз [Gedde-Dahl Т., Anton-Lamprecht I., 1983]. В последнее время описан и рубцующийся тип пограничного врожденного эпидермолиза [Paller A. S. et al., 1986].

Ответить на вопрос, обусловлен ли лучший прогноз для жизни доброкачественного генерализованного буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa atrophicans generalisata mitis) по сравнению с летальным вариантом Герлитца различной генетической природой или иными факторами, пока трудно. Двое сибсов взрослого больного, у которого впервые было проведено электронно-микроскопическое исследование [Hashimoto I. et al., 19761 и поставлен диагноз атрофического доброкачественного буллезного эпидермолиза, умерли в первые дни жизни от распространенных пузырных высыпаний. Поэтому есть основание полагать, что все больные в данной семье страдали общим по происхождению типом заболевания. Своеобразие доброкачественного варианта заключается прежде всего в улучшении кожного процесса с возрастом, более выраженными атрофическими изменениями, чем при классическом варианте [Hashimoto К. et al., 1985], включая и развитие атрофи-ческой алопеции на голове, отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке [Hintner Н., Wolff К., 1982], замедление роста и редкость анемии [Cooper Т. W. et al., 1987]. Возможны рубцовые изменения, но они незначительны [Hashimoto I. et al., 1976]. Характерны дистрофии или отсутствие ногтей, гипоплазия зубной эмали и ранний кариес [Foldes С. et al., 1988]. Могут быть дисхро-мия, ладонно-подошвенный гиперкератоз. Пузыри в полости рта встречаются часто, но поражение других слизистых оболочек или отсутствует, или оно назначительно [Paller A. S. et al., 1986].

При инверсном варианте атрофического буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa atrophicans inversa) наиболее интенсивно поражаются нетипичные для эпидермолиза участки тела, в первую очередь такие, как шея, подмышечные и паховые складки, перианальная область [Gedde-Dahl Т., 1971]. Заболевание начинается в неонатальном периоде с генерализованных пузырных высыпаний, сходных с пиогенными, реже — с наблюдающимися при летальном варианте [Gedde-Dahl Т., Anton-Lamprecht I., 1983], которые исчезают в первые 3—5 мес. При рецидивировании локализация в складках более отчетлива. Эрозии заживают медленно, на их месте постепенно развивается атрофия, но без эпидермаль-ных кист. Считается характерным развитие в школьном возрасте белых атрофических полос, располагающихся на туловище и проксимальных отделах конечностей [Gedde-Dahl Т., Anton-Lamprecht I., 1983], которые могут несколько напоминать альбопапу-лоидные элементы при дистрофическом эпидермолизе Пазини [Pearson R. W., 1988]. Часто наблюдаются эрозии роговицы, развивающиеся в позднем детском и юношеском возрасте [Gedde-Dahl Т., 1981 ]. Поражается полость рта и гортань, у некоторых больных — и пищевод. Перианальные очаги могут привести к сужению ануса [Gedde-Dahl Т., Anton-Lamprecht I., 1983]. Ногти дистрофичны. Отмечается дисплазия зубов.

Еще более своеобразны клиническое течение и симптоматика так называемого прогрессирующего буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa progressiva, син. neurotrophica), описанного, как и предыдущая форма, Т. Gedde-Dahl (1971). Его особенностью являются сочетание эпидермолиза с частичной врожденной глухотой, что, как потом оказалось [Gedde-Dahl Т., 1978], наблюдается не у всех больных; позднее, прогрессирующее с возрастом развитие пузырей, чему предшествует, иногда за несколько лет, травматическое отторжение ногтей примерно в 4—7-летнем возрасте, с последующей их дистрофией после травмы на кистях и стопах, в области коленных и локтевых суставов. Содержимое высыпаний серозное или серозно-геморрагическое. На месте пузырей рубцов и эпидермальных кист не отмечено. Характерны постепенно развивающиеся атрофические изменения, иногда выраженные, типа скомканной папиросной бумаги, исчезновение к среднему возрасту больных кожного рисунка на кончиках пальцев, появление анонихии. Возможна диффузная кератодермия ладоней и подошв [Haber R. М., Hanna W., 1987]. С возрастом пузыри начинают возникать и в полости рта, наблюдается атрофия сосочков языка. Наличие у больных эпидермолиза и снижение слуха можно объяснить генетическим сцеплением двух отдельных генов, передающихся аутосомно-рецессивно [Gedde-Dahl Т., 1978].

Самая легкая форма по течению в группе пограничной наследственной пузырчатки — локализованный атрофический буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa atrophicans localisata), описанный U. W. Schnyder, I. Anton-Lamprecht (1979).

Клинически проявляется дистрофией ногтей и гипоплазией зубной эмали, существующими с рождения, и пузырными высыпаниями, развивающимися впервые в раннем школьном возрасте с локализацией на голенях и подошвах, под влиянием травмы или спонтанно, особенно в теплое время года. В зоне пузырей на стопах формируются болезненные, длительно не заживающие эрозии, на местах давления — гиперкератоз, в очагах на голенях — незначительные атрофические изменения.

Имеется сообщение еще об одном варианте пограничного эпидермолиза — рубцующемся [Haber R. М. et al., 19851, У 3 больных, у которых заживление пузырей сопровождалось рубцеванием, сращением и контрактурой пальцев, сужением носовых ходов. Клинически все больные рассматривались как страдающие дистрофическим буллезным эпидермолизом, но при электронно-микроскопическом исследовании было обнаружено образование пузырей в зоне блестящей пластинки базальной мембраны. Кроме того, отмечали разрыв базальной мембраны, активную фибробластическую пролиферацию и образование коллагена.

3. Дермолитическая группа наследственной пузырчатки

При буллезном эпидермолизе Коккейна—Турена высыпания в большинстве случаев существуют с рождения или развиваются вскоре после него, редко, в основном в легко протекающих случаях, появляются позже [Ройтбурд М.Ф., Сыч Л. И., 1974; Гольд-штейн Л. М. и др., 1976]. Пузырей обычно немного, они могут возникать спонтанно, но преимущественно формируются на местах травм, главным образом располагаясь на разгиба тельной поверхности конечностей, в первую очередь на кистях, стопах, коленных и локтевых суставах, в области лба, вокруг рта (рис. 75, а, б, в). На месте пузырей остаются рубцы, в основном атрофические, со

Ll ';Л

? Г'

I '-'Ida L. 1981 * одрп;ж'о rr-v?ыть диетрофии зубов, умеренное поредение волос или, наоборот, генерализованный гипертрихоз [Butterworth Т., Ladda R. L., 1981]. Почти у всех больных наблюдается ониходистрофия, протекающая как по гипер-, так и, реже, по атрофическому типу, иногда с анони-хией. Ногти, особенно на ногах, утолщены, деформированы, желто-серого цвета, тусклые, исчерчены, приподняты за счет подногте-в

страница 76
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(19.06.2018)