медицинский каталог




Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3

Автор Ю.К.Скрипкин (ред.)

ого гиперкератоза, что придает им когтеобразный вид, но могут быть истончены, временами полностью разрушаются. Часто встречается гипергидроз в области ладоней и подошв, у некоторых больных кожа сухая, подкожная клетчатка слабо выражена, акро-цианоз, ладонно-подошвенная кератодермия [Торсуев Н. А., Ро-маненко В. Н., 1970]. По данным L. De Reave и соавт. (1988), слизистая оболочка поражается примерно у 20 %. Это не представляет такой проблемы, как при аутосомно-рецессивной форме дистрофического эпидермолиза [Hurwitz S., 1985]. Пузыри могут быть в полости рта, глотке, пищеводе, гортани, что приводит к дисфа-гии, осиплости голоса, а иногда они возникают и в аногенитальной области. На месте заживших пузырей могут оставаться очаги лейкоплакии. Типично рубцевание кончика языка [Butterworth Т., Ladda R. L., 1981], иногда возможен отек пищевода [Pearson R. W., 1988]. Вероятность поражения конъюнктивы и роговицы мала [Hurwitz S., 1985].

Общее состояние большинства больных не страдает, а рост и развитие их не нарушаются [Der Kaloustian V. М., Kurban А. К., 1979]. Отмечено положительное влияние гормональных перестроек, в частности полового созревания и беременности [Кара-лицкий Е. М., 1964; Schnyder U. W., 1966]. С возрастом течение процесса улучшается, так что у отдельных больных пузыри могут появляться лишь изредка, после механической травмы [De Reave L. et al., 1988]. Могут наблюдаться forme fruste заболевания с самого начала. Однако в редких случаях процесс протекает тяжело, с генерализованными пузырями, Рубцовыми изменениями, осложнениями, приводящими к летальному исходу в раннем детстве. Характерна незначительная внутрисемейная вариабельность заболевания. Как осложнение на рубцах иногда развиваются как базально-, так и плоскоклеточные [Schwartz R. A. et al., 1981] опухоли, что значительно может ухудшить прогноз для жизни, обычно благоприятный, хотя ее продолжительность расценивают как несколько сниженную [Butterworth Т., Ladda R. L., 1981].

Альбопапулоидный вариант аутосомно-доминантного дистрофического эпидермолиза (epidermolysis bullosa hereditaria dystro-phica et albopapuloidea) отличается от предыдущей формы тенденцией к большей распространенности процесса, особенно в начале заболевания, и наличием папулоидных элементов белого цвета (рис. 75, г). Они располагаются чаще на туловище, в области поясницы и на плечах, реже на конечностях, как исключение в полости рта, возникают спонтанно, обычно вне связи с пузырями, но на их поверхности появляются буллезные элементы [Kumar К., Kumar R., 1973], которые в большинстве случаев развиваются в позднем детском или подростковом возрасте и даже у взрослых. Они существуют обычно всю жизнь, имеют округлые или овальные очертания, небольшой размер (до 3 см), плотноватую консистенцию, вначале беловатые, позднее цвета слоновой кости. Элементы хорошо отграничены, немного приподняты, со слегка гофрированной поверхностью, подчеркнутым фолликулярным рисунком; располагаются изолированно или сгруппирован но. Могут быть множественными. При тесном расположении образуют очаги неправильных, географических очертаний. Следует отметить, что альбо-папулоидные элементы неспецифичны для данной формы наследственной пузырчатки, так как их обнаруживают при пограничном варианте [Eady R. A. J., Tidman М. J., 1983], аутосомно-рецессив-ном дистрофическом эпидермолизе [Pearson R. W., 1988]. Возможно наличие в одной семье обеих дистрофических форм ауто-сомно-доминантной наследственной пузырчатки [Anton-Lamp-recht I., Schnyder U. W., 1973]. Общее состояние больных, как правило, не страдает, прогноз для жизни благоприятный.

Самостоятельность так называемой претибиальной формы наследственной пузырчатки спорна. Она рассматривается преимущественно в группе аутосомно-доминантного дистрофического эпидермолиза [Lichtenwald D. J. et al., 1990], как, вероятнее всего, имеющая связь с альбопапулоидным вариантом [Garsia-Peres А., Carapeto F. J., 1975], но не исключается возможность претибиальной локализации аутосомно-рецессивного [Gedde-Dahl Т., 1971] и простого эпидермолиза [Hashimoto I. et al., 1976]. Высыпание пузырей может начаться в раннем детском возрасте, но чаще между 8 и 24 годами [Garsia-Perez A., Carapeto F. J., 1975]. Пузыри располагаются на ногах, особенно на передней поверхности голеней и тыле стоп, иногда могут быть и на других участках кожи. Развиваются после незначительной травмы, заживают с образованием атрофии и рубцов. Волосы и зубы обычно без существенных изменений, ногти и слизистые оболочки поражаются редко. Иногда обнаруживают альбопапулоидные элементы. После полового созревания наступает улучшение, вплоть до исчезновения пузырей и альбопапулоидных элементов [Garsia-Perez A., Carapeto F. J., 1975]. В. Е. Monk, А. С. Pembroke (1982) описали развитие плоскоклеточного рака как в зоне атрофо-рубцевидных изменений, так и на клинически не пораженной коже.

Аутосомно-рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa dystrophica recessiva) — наиболее тяжело протекающая форма наследственной пузырчатки. В большинстве случаев процесс характеризуется множественными, генерализованными крупными пузырями, часто с геморрагическим содержимым, развивающимися при малейшей механической травме, а нередко и без видимой травматизации. В. И. Альбанова (1993) обратила внимание на способность эпидермиса к приживлению, если сразу после отслойки его поместить на прежнее место и закрепить повязкой. Заболевание существует с рождения или развивается вскоре после него. Из 43 больных, наблюдавшихся В. И. Альбановой (1993), заболевание началось с рождения у 28 больных, у остальных — с первой недели жизни, ребенок может родиться с обширными эрозиями, особенно на конечностях. В виде исключения буллезные высыпания появляются только в 1—2 года [Baxter D. L., 1983]. Пузыри располагаются на любой части кожного покрова, но, как и при других формах, наиболее сильно поражаются акральные участки (кисти и стопы, локтевые и коленные суставы). Покрышка пузырей легко разрывается, симптом Никольского положительный. На месте буллезных элементов остаются обширные, медленно заживающие глубокие эрозии, оставляющие после заживления атрофические и рубцовые изменения, множественные эпидермальные кисты, у некоторых больных гипер-и депигментацию. Возможны вегетирующие очаги [Pincelli С. et al., 1985], альбопапулоидные элементы [Pearson R. W., 1988]. За счет рубцевания, уже в раннем детстве, образуются дерматогенные контрактуры, сращение пальцев, мутиляция концевых фаланг с их полной фиксацией (рис. 76, а). Могут быть выраженные атрофические изменения костной ткани дистальных отделов конечностей [Смирнов А. В., 1986]. Часто встречается гипергидроз ладоней и подошв. Возможны и не мутил иру ю щи е генерализованные проявления. Нередки аномалии зубов (частичное их отсутствие, склонность к раннему кариесу, дефекты эмали) и волос (поредение, дистрофические изменения, рубцовая алопеция). Ногти дистро-фичны, рано развивается анонихия, иногда ногтевые пластинки отсутствуют с рождения. Слизистые оболочки поражаются у всех больных, у многих — с рождения. Высыпания могут располагаться не только на слизистой оболочке полости рта и верхних дыхательных путей, но и желудочно-кишечного тракта и мочеполовых органов [Nomura К. et al., 1984]. На их месте часто остаются лейкоплакия, рубцы, приводящие к значительным функциональным нарушениям, так как развиваются микростома, укорочение уздечки языка, сращение слизистой оболочки щек и языка, стеноз пищевода с его непроходимостью [Baxter D. L., 1983]. Очень тяжелым осложнением являются опухоли, иногда множественные [Carapeto F. J. et al., 1982]. Могут возникать как базалиомы, так и плоскоклеточный рак кожи с очень агрессивным течением, ранним метастазированием и плохим прогнозом, несмотря на своевременное выявление и лечение [Keefe М. et al., 1988]. Глаза часто поражены (кератит, конъюнктивит, симблефарон, эктропион), особенно у детей, что может приводить к значительному ухудшению зрения, иногда к слепоте.

Общее состояние значительно ухудшается, замедляется рост, возможны анемия, частые кожные инфекции [Briggman R. А., Wheeler С. Е., 1975]. У некоторых больных отстает умственное развитие, могут быть малые эпилептиформные припадки, различные пороки развития (полидактилия, бифуркация пищевода, атре-зия привратника и др.), ассоциация с ихтиозиформными изменениями кожи, ладонно-подошвенным кератозом [Каралиц-кий Е. М., 1964].

>1Й парпаг

Прогноз неблагоприятный, многие больные умирают в раннем детском возрасте, главным образом от инфекционных осложнений, в первую очередь от пневмонии, сепсиса [Gross Н. Е. et al., 1968]. Причиной смерти в первый год жизни может быть асфиксия в результате аспирации обрывков покрышки пузырей [Альбанова В. И., 1993]. Наиболее тяжело заболевание протекает в первые 2 года жизни. Известно, что в менее тяжело протекающих случаях больные доживают до зрелого возраста и имеют детей [Baxter D. L., 1983]. По данным В. И. Альбановой (1993), у женщин на течение болезни благоприятно влияют половое созревание, беременность, кормление грудью.

Наряду с описанным выше классическим типом дистрофического эпидермолиза Аллопо—Сименса существует несколько клинических вариантов, таких, как локализованный, инверсный [Gedde-Dahl Т., 1971] и так называемый центрипетально прогрессирующий [Fine J.-D. et al., 1985].

По мнению Т. Gedde-Dahl (1971), локализованный и генерализованный клинические варианты представляют собой следствие различных мутаций одного генного локуса.

Пузыри существуют с рождения или появляются в первые недели жизни, имеют серозное или серозно-геморрагическое содержимое, располагаются в основном или только в местах наибольшей травматизации (кисти, стопы, локти, колени), хотя могут быть и на других участках кожи, особенно в начале заболевания. Высыпания возникают не только после травмы, но и спонтанно. В зоне пузырей, особенно появляющихся повторно на одном и том же месте, развиваются атрофия и милиарные эпидермальные кисты, но эти изменения менее выражены, чем при генерализованном варианте. На ладонях и подошвах возможен ограниченный кератоз. Часто встречается дистрофия ногтей, может быть поражение слизистых оболочек, в основном полости рта, протекающее обычно легко. Зубы, как правило, в норме.

Инверсная форма (epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica inversa) клинически отличается от эпидермолиза Аллопо—Сименса преимущественно локализацией пузырей в крупных складках (подмышечных, паховых), на шее, в аногенитальной области и на туловище (рис. 76,6) [Pearson R. W., Paller A. S., 1988]. Характерно расположение очагов поражения на туловище в виде широкого пояса. Высыпания на конечностях могут быть, но в начале заболевания. Клиническая картина в этот период может быть очень сходной с таковой при классическом варианте аутосомно-рецессивного эпидермолиза, но тенденция к раннему рубцеванию и образованию трофических изменений отсутствует или слабо выражена. Этим, вероятно, можно объяснить и редкость мути-ляций, Рубцовых синдактилии и контрактур, из-за редкости поражения кистей и стоп, замедленного образования атрофии инверсная форма сходна с пограничным эпидермолизом [Gedde-Dahl Т., 1971]. Это сходство усиливается в связи с отсутствием милиарных эпидермальных кист, что характерно для инверсного варианта эпидермолиза [Hashimoto I. et al., 1976], но не является обязательным признаком [Pearson R. W., Paller A. S., 1988].

Заболевание существует с рождения или развивается в период новорожденное™. С возрастом интенсивность процесса ослабевает [Лелис И. И., Лелиене В. А., 1977], но не всегда [Breit F., 1979]. При этой форме особенно выражена роль травмы как провоцирующего фактора образования пузырей. В местах излюбленной локализации даже и у взрослых можно легко вызвать пузырь умеренным трением, в детстве — в любом месте [Pearson R. W., Paller A. S., 1988]. По наблюдениям этих авторов, короткая стрижка способствует исчезновению высыпаний на шее; они рецидивировали, когда волосы становились достаточно длинными, чтобы соприкасаться с кожей

страница 77
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83

Скачать книгу "Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. Том 3" (4.98Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(23.06.2018)