медицинский каталог




Неоперативная гинекология. Книга 1

Автор В.П.Сметник, Л.Г.Тумилович

ами являются низкий рост (до 150 см), короткая широкая шея с низкой линией роста волос, кожные складки, идущие от сосцевидных отростков к акромиальному; микрогиатия и высокое небо; низко расположенные ушные раковины; деформация лок-тевого сустава типа кубитус вальгус; широко расставленные соски молочных желез; множественные пигментные пятна на коже. Непостоянными признаками являются аномалии прикуса— ретро- и прогнатия, косоглазие, эпикант, щитовидная грудная клетка, крыловидные (отстающие) лопатки. У 38 % больных встречаются аномалии развития почек и мочеточников, у 16 % — пороки развития сердечно-сосудистой системы и среди них чаще всего коарктация аорты и дефект межжелудочковой перегородки. Наружные половые органы, так же как и внутренние, гипопластичны, имеется выраженный половой инфантилизм. По данным УЗИ, гонады представляют собой тонкие (шириной около 0,3—0,5 см) соединительно-тканные тяжи (рис. 3.30). Прн гистологическом их исследовании находят элементы стромы, гилусные клетки; ооциты и фолликулы отсутствуют. Редко обнаруживают единичные приморднальные фолликулы.

Рис. 3.30. Эхоскопическая картина внутренних половых органов больной с дисгеие-зией гонад:

1 — рудиментарная матка; 2 — тяжи на месте гонад (наблюдение Н. С. Мартыш)

Диагностика. Типичные признаки синдрома Шерешевского — Тернера имеются уже прн рождении. Дети, родившиеся в срок, отличаются малой массой тела —до 2600—2800 г, своеобразными отеками рук и йог, которые вскоре проходят без лечения. У детей, подростков и взрослых диагноз ставится на основании внешнего вида пациентов, отсутствия полового хроматина в буккальных мазках и подтверждается определением карнотипа. Синдром Шерешевского — Тернера был одним из первых описанных и изученных проявлений хромосомной патологии. Установлено, что кариотип 45,Х и описанный выше фенотип не являются единственным признаком этого синдрома. Содержание ЛГ и ФСГ в плазме резко повышено, Возможны варианты как в кариотипе, так и в клинической картине.

Стертая форма днсгенезии гонад. Наибольший интерес и сложности в диагностике представляет стертая форма дисгенезии гонад. Само название свидетельствует о значительной вариабельности клинических проявлений этой формы. Причиной заболевания является также наличие хромосомной

аномалии в кариотипе больных. Наиболее часто при этом типе днсгенезии гонад кариотип имеет мозаичный характер 45,Х/46,ХХ. Как правило, тяжесть клинических проявлений зависит от процентного соотношения нормального и аберрантного клеточных клонов. Чем выше процент клона 45,X, тем ближе больные по внешнему виду к клинической картине заболевания к больным с синдромом Шерешевского — Тернера. Превалирование нормального клеточного клона 46,XX сглаживает соматические признаки типичной формы днсгенезии гонад. У больных реже отмечают низкий рост, может наблюдаться недостаточное, но спонтанное развитие вторичных половых признаков прн наличии первичной аменореи; у 20 % больных в нормальные сроки наступает менархе, а у 10 % больных отмечают относительно регулярные менструации в течение до 10 лет после менархе, которые затем переходят в олигоменорею и вторичную аменорею. Наружные и внутренние половые органы гипопла-стнчны. При УЗИ и лапароскопии выявляются резко гипопластичные гонады, которые прн гистологи1! ее ко м исследовании содержат элементы стромы, соединительную ткань с единичными примордиальными фолликулами.

В литературе описано около 60 женщин с мозаичным карнотнпом 45,Х/46,ХХ, у которых была сохранена репродуктивная функция, однако у 70 % из них наступившая беременность закончилась или самопроизвольным выкидышем на разных сроках, или рождением детей с пороками развития и хромосомными синдромами.

Помимо мозаичного карнотипа, среди больных со стертой формой днсгенезии гонад встречаются и другие варианты хромосомных аберраций, например делеция длинного или короткого плеча Х-хромосомы (Хс-, Хр-), изо-хромосомы по длинному плечу X (Хс), по короткому плечу X (Хр), сбалансированные транслокации между Х-хромосомой и аутосомой. Клинические проявления у пациенток с такими вариантами кариотипов укладываются в критерии стертой формы днсгенезии гонад.

Чистая форма днсгенезии гонад1. При этом клиническом варианте днсгенезии гонад соматических уродств и зедержки роста нет. Характерны нормальный рост, отсутствие соматических пороков развития, недоразвитые вторичные половые признаки и выраженный половой инфантилизм. Телосложение варьирует от евнухоидного до ннтерсексуального. Карнотип больных чаще всего 46,ХХ или 46,XY (синдром Свайера). Гонады представляют собой фиброзные тяжн, в которых иногда имеются элементы стромы.

Причины возникновения чистой формы днсгенезии гонад с кариотипом 46,XX не ясны до сих пор. Предполагают воздействие средовых факторов (инфекционных нлн токсических), которые могли препятствовать миграции половых клеток, подавлять митотическую активность клеток зачатка гонад или разрушать фолликулярный аппарат. Однако описание семейных случаев заболевания, кровнородственных браков в

страница 50
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116

Скачать книгу "Неоперативная гинекология. Книга 1" (3.75Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(23.09.2018)