медицинский каталог




Неоперативная гинекология. Книга 1

Автор В.П.Сметник, Л.Г.Тумилович

родословных больных с чистой формой днсгенезии гонад с кариотипом 46,XX и 46,XY больше говорит о наследственной природе данной патологии, т. е. генном генезе заболевания. Е. А. Кириллова (1987) относит эту патологию к моногенным мутациям, т.е. заболеваниям, в основе которых лежит изменение одного гена.

Диагноз ставят на основании клинической картины заболевания, эхоскопни органов малого таза, определении карнотипа и полового хроматина, лапарос копии.

При общности клинической картины двух вариантов «чистой» формы дисгенезии гонад с кариотипом 46,XX и кариотипом 46.XY (синдромом Свайера) последний отличается некоторыми особенностями, а именно повышенной частотой возникновения гормонально-активных опухолей в дисгенетичиых гонадах. В связи с этим необходимо обязательное удаление д и с ген ети ч и ых гоиад у больных с чистой формой дисгенезии гонад при кариотипе 46,XY и отсутствии полового хроматина.

Смешанная форма дисгенезии гонад1. Эта форма описана A.Sohval в 1963 г. Для больных характерны нормальная длина тела, интерсексуальное телосложение и элементы вирилизации наружных половых органов: незначительное увеличение клитора, редко— персистенция урогенитального синуса, слияние нижней трети влагалища и мочеиспускательного канала. У них отмечаются также соматические аномалии развития, характерные для синдрома Шерешевского - Тернера: короткая шея с низкой линией роста волос, бочкообразная грудная клетка, кубитус вальгус, множественные пигментные пятна и др. В кариотипе этих больных при большом разнообразии мозаичных наборов обязательно присутствует Y-хромосома или ее участок. Наиболее часто встречается кариотип 45,X/46,XY. Гонады у этих пациентов имеют смешанное строение (отсюда и название этой формы «гонадальный дисге-нез»). Как правило, у этих пациентов при лапаротомии и гистологическом исследовании обнаруживают, с одной стороны, фиброзный тяж, с другой — недоразвитые элементы тестикулярной ткани типа клеток Сертоли или Лей-дига и недифференцированные половые клетки гоноциты. У этих больных в пубертатном возрасте или близком к пубертатному нередко развиваются опухоли гонад комбинированного строения, включающие элементы стромы полового тяжа и половые клетки типа гонадобластомы, эмбриональной карциномы. Опухоли такого строения возникают к 20—25 годам жизни примерно у 75 % больных со смешанной формой дисгенезии гонад. Поскольку опухоли включают ткань, секретирующую андрогены, вирилизация усиливается, что выражается в увеличении гипертрофированного клитора, появлении полового оволосения, нередко гипертрихоза и омужествления скелета.

Как и при двух описанных выше формах дисгенезии гонад, в диагностике большое значение имеют анамнестические данные и осмотр больных. Обязательными являются определение полового хроматина и кариотипа; ультразвуковое исследование внутренних половых органов и лапароскопия с биопсией гоиад.

Лечение дисгенезии гонад. Тактика ведения больных зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа больных. В основу терапии должно быть положено правило: наличие кариотипа 46,XY или мозаицизма с присутствием клеточного клона 46,XY либо фрагментов Y-хромосомы является абсолютным показанием к оперативному удалению дисгенетичиых гонад. Это производится в связи с высоким риском малигнизации при данных формах дисгенезии гонад [Савицкий Г. А., 1975; Кириллова Е.А., 1987].

1

Таким образом, лечение смешанной и чистой форм дисгенезии гоиад с кариотипом 46,XY следует начинать с удаления гонад, не дожидаясь появления признаков вирилизации, указывающих на развитие вирилизирующей опухоли из дисгенетичной гонады.

Больным с типичной и чистой формами дисгеиезии гоиад при кариотиле 46,XX проводится заместительная терапия половыми гормонами. Эта терапия необходима для феминизации фигуры, развития молочных желез, полового оволосения, наружных и внутренних половых органов и циклических мен-струальноподобных выделений. Указанные изменения избавляют девушек от сознания неполноценности и способствуют их социальной адаптацин. Но это не единственная причина необходимости подобной терапии. У больных с дисгенезией гонад резко повышено выделение гонадотропинов гипофизом, что расценивается как постоянная угроза бластоматозного роста зачатков ткани половых желез в неполноценной гоиаде. Применение препаратов половых гормонов подавляет выделение гонадотропинов гипофизом и снижает риск развития злокачественного перерождения гоиад.

Обычно лечение начинают с применения эстрогенов. Удобнее всего таб-летированные препараты: этинилэстрадиол (микрофоллни) по 0,05 мг (1 таблетка) в день в течение 20 дней, или метилэстраднол по 0,02 мг (1 таблетка) 1-2 раза в день в том же режиме. Подобных циклов проводится 2—3, причем менструальноподобная реакция чаше всего наблюдается уже после первого курса. Затем переходят к заместительной терапии эстрогенными и гестаген-ными препаратами. В качестве гестагенов можно использовать 1 % масляный раствор прогестерона по 1 мл (10 мг); прегнии в дозе 0,01 г (1 таблетка), по 2 таблетки 3 раза в ден

страница 51
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116

Скачать книгу "Неоперативная гинекология. Книга 1" (3.75Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(17.10.2018)