медицинский каталог




Клиническая биохимия

Автор А.Я. Цыганенко, В.И. Жуков, В.В. Мясоедов, И.В. Завгородний

ения повышенных концентраций кальПаратиреоидная Паратиреоидиая Билатеральные

^ "«"нкреатические аяемома сЬеохоомоиитом

Билатеральные

феохромоцитомы феохромоцитомы

Нейромы слизистых

тиреоидная карцинома

Медуллярная

Г >

^9Шт.

МЭН lib типа

При lib типе МЭН определяются медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома и множественные нейромы слизистых. Наличие этих нейром на языке, губах, слизистой щек — наиболее характерный признак этого синдрома. Нейромы также часто обнаруживаются в ЖКТ и могут вызывать определенные трудности при глотании, диарею или запор.

Лечение

Избыточная продукция гормонов, наблюдаемая при МЭН синдромах, приводит к прогнозируемым клиническим эффектам. Лечением выбора является хирургическое вмешательство. Каждое из трех нарушений, наблюдаемых при На типе МЭН, являются потенциально летальными, поэтому жизненно необходимы ранняя диагностика и оперативное лечение. Обязательным компонентом ведения пациентов с установленным МЭН-синдромом является обследование других членов семьи. Помочь в диагностике медуллярной карциномы щитовидной железы могут провокационные тесты, такие, как показано на рисунке 171, так как базовые концентрации кальцитонина у таких пациентов могут находиться в референтных пределах. Этим пациентам показано раннее хирургическое лечение.

Гормоны ЖКТ и множественная эндокринная неоплазия

• Клинические нарушения, связанные с регуляторными пептидами ЖКТ, — нечастые состояния.

• Гастриномы секретируют гастрин, вызывающий гиперсекрецию HCI и изъязвление.

• ВИПомы — редкая причина хронической диареи и потери калия.

• У некоторых пациентов с карциноидными опухолями развиваются приливы и диарея, что, вероятнее всего, связано с гиперпродукцией серотонина.

• Синдромы множественной эндокринной неоплазии - это врожденные состояния, характеризующиеся нарушением функции нескольких эндокринных желез.

Глава 14.

ОБМЕН ПУРИНОВ И ЕГО НАРУШЕНИЯ

Пурины, аденин и гуанин, являются структурными компонентами нуклеотидов, выполняющих разнообразные функции в организме. К нуклеотидам относится АТФ, что объясняет значение пуринов в энергетическом обмене. Пуриновые основания являются компонентами нуклеиновых кислот, вторичных посредников в действии гормонов, кофакторов и переносчиков метаболитов в различных биохимических реакциях. Почти вся мочевая кислота в организме человека образуется при катаболизме пуриновых оснований, источником которых служат эндогенные и пищевые нуклеотиды.

Мочевая кислота у человека является конечным продуктом обмена пуринов, хотя некоторые млекопитающие обладают ферментом уриказой, метаболизирующим мочевую кислоту в более растворимое вещество аллантоин.

К повышению концентрации уратов в сыворотке приводят многие состояния; кроме того гиперурикемия развивается при ряде наследственных метаболических заболеваний в результате дефектов пури-нового обмена или в результате ферментодефицитных состояний, вторично влияющих на обмен уратов.

При физиологических концентрациях водородных ионов мочевая кислота ионизирована и присутствует в плазме в виде урата натрия (рис. 172).

Н Н Н* Н

Мочевая кислота Ион урата

Рис. 172. Мочевая кислота и ее соль (урат)

Мочевая кислота и ее соли — ураты — плохо растворимые в воде молекулы„которые при повышении концентрации быстро кристаллизуются и агрегируют, следствием чего может быть подагра, нефро-литиаз и нефропатия.

Обмен пуринов Синтез пуринов

Пурины синтезируются из аминокислот, формиата и С02. Упрощенная схема синтеза представлена на рисунке 173. Первые этапы синтеза включают присоединение аминогруппы глутамина к рибоз-ному кольцу 5-фосфорибозилпирофосфата (ФРПФ). Эта реакция, являющаяся основным местом регуляции синтеза, катализируется ФРПФ-амидотрансферазой.

Аденозин-f монофосфат

Рибозо-5-фосфат |

^ 1

5-Фосфорибозил-1-пирофосфат j

^ t

? Инозин- | ?

монофосфат f"""

Гуанозин-монофосфат

АФРТ ??

Аденозин Аденин

Инозин ( Гипоксантин |

ГГФРТ

' "V—

ГГФРТ

Ксантин оксидаза

Дигидроксиаденин

Рис. 173. Образование мочевой кислоты

Резервные пути показаны пунктирными линиями;

ГГФРТ — гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза,

АФРТ — аденинфосфорибозилтрансфераза.

Активность этого фермента по механизму отрицательной обратной связи регулирует пуриновые монофосфаты. Инозинмонофос-фат — предшественник основных пуринов, аденина и гуанина, небольшая часть его превращается в ксантин и гипоксантин. Избыточная продукция пуринов приводит к избыточному образованию уратов и подагре. Одной из причин этого является мутантная форма ФРПФ-син-тетазы, повышенная активность которого приводит к увеличению синтеза пуринов и мочевой кислоты.

Резервный путь синтеза пуринов

Для синтеза пуринов de novo необходимы значительные количества энергии в виде АТФ, поэтому в организме представлены механизмы реутилизации пуринов, в ходе которой образуются пуриновые монофосфаты. Гилоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансфераза превращает гуанин

страница 137
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163

Скачать книгу "Клиническая биохимия" (4.44Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(16.11.2018)