медицинский каталог




Клиническая биохимия

Автор А.Я. Цыганенко, В.И. Жуков, В.В. Мясоедов, И.В. Завгородний

ребенка?

• Идентифицируется ли заболевание биохимическими маркерами?

Во многих странах проводятся скрининговые программы по выявлению гипотиреоидизма и фенилкетонурии: оба эти заболевания характеризуются высоким риском нарушений умственного развития, которые могут предотвращаться при ранней диагностике и лечении.

Врожденный гипотиреоидизм

Врожденный гипотиреоидизм — довольно распространенное заболевание в европейских странах. Часто при рождении клинические свидетельства отклонений у детей отсутствуют. Если же у детей это состояние не диагностируется и не лечится, у них происходит задержка умственного развития и появляются характерные симптомы кретинизма (рис. 184).

Рис. 184. Симптомы кретинизма

Большинство случаев врожденного гипотиреоидизма связано с недостаточностью развития щитовидной железы (дисгенезией) в раннем эмбриональном периоде. Наличие высокой концентрации тирео-тропного гормона в крови — основа скрининг-теста (рис. 185).

Позитивный результат скрининг-теста должен быть подтвержден определением повышенного уровня ТТГ в образцах сыворотки детей.

Лечение тироксином должно быть начато сразу же после постановки диагноза. Начальные дозы (10 мкг/кг) затем постепенно увеличиваются и достигают 100—200 мкг/сутки к 12 годам. Отсутствие клинических симптомов гипотиреоидизма или гипертиреоидизма, нормальное содержание в сыворотке Т4 и ТТГ являются доказательствами адекватности терапии.

Если скрининг-тест дает положительный результат, обычно функция щитовидной железы оценивается и у матери.

Материнские антитела могут проникать через плаценту и блокировать рецепторные сайты щитовидной железы плода. При такой редкой ситуации после преходящего гипотиреоидизма сразу после рождения, далее функция щитовидной железы ребенка развивается нормально.

Норма Дисгенезия щитовидной железы

Рис. 185. Контроль секреции ТТГ

ТТГ-скрининг не выявляет вторичный гипотиреоидизм, связанный с заболеваниями гипофиза. Это более редкое нарушение, чем первичный гипотиреоидизм, определяется в одном случае на каждые 100 000 рождений.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия вызывается нарушением превращения фенил-аланина в тирозин, обычно связанным с дефицитом фенилаланингид-роксилазы. Характеристика заболевания и методы его диагностики описаны в следующей главе.

Определение фенилкетонурии было одной из первых разработанных скрининговых программ для новорожденных. Скрининг-тест основан на определении повышенной концентрации фенилаланина в образцах крови.

Скрининг заболеваний новорожденных

• В некоторых странах проводятся скрининг-программы на выявление специфических заболеваний у детей.

• Анализы выполняются на образцах крови, взятых в течение одной недели с момента рождения.

• Частыми заболеваниями, определяемыми таким путем, являются врожденный гипотиреоидизм и фенилкетонурия.

Глава 17.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ

ЗАБОЛЕВАНИЯ

Наследственные метаболические нарушения, хотя и редки по отдельным нозологическим формам, в целом являются важной причиной нарушения здоровья у детей. Они могут проявляться как острые угрожающие жизни заболевания в период новорожденности или становятся явными позднее, в детстве; редко клинические признаки могут проявляться в старшем возрасте. Наследственные метаболические заболевания связаны с аномалиями экспрессии генов, приводящими к нарушениям синтеза белков, обычно ферментов, контролирующих ключевые этапы метаболизма. Заболевания могут быть связаны либо с отсутствием продукта ферментативной реакции, либо с накоплением субстратов (рис. 186).

(а) (б)

Рис. 186. Влияние дефектов синтеза ферментов на метаболические процессы

(а) Метаболит А превращается в метаболит Е через образование метаболитов В и С.

Метаболит D обрадуется в небольших количествах а минорной реакции.

(б) Метаболит Е не образуется в достаточных количествах в связи с дефектом фермента 3. происходит накопление метаболита С и усиливается образование метаболита D. Заболевание может быть результатом дефицита метаболита Е или токсических свойств накапливающихся метаболитов С и D.

Наследственные метаболические заболевания

н оворожден н ых

Клинические симптомы

Клинические симптомы наследственных метаболических заболеваний зачастую неспецифичны и включают нарушения роста и развития, нарушения питания, рвоту, гипотонию и судороги. После рождения у таких детей может наблюдаться бессимптомный период, и очень важно дифференцировать начало такого заболевания и нарушения, связанные с приемом молока — галактоземию, гиполактазию. Ненормальные запахи кожи, мочи ребенка характерны для некоторых заболеваний обмена амино- и органических кислот, а неопределенный характер развития гениталий подтверждает наличие адреналовой гиперплазии. При нарушениях цикла мочевинообразования у детей определяются неврологические симптомы.

Лабораторные исследования

Лабораторные исследования, выполняемые при наследственной патологии, могут быть нескольких типов. Основные, базовые исследования, такие, как измерение уровня глюкозы и г

страница 145
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163

Скачать книгу "Клиническая биохимия" (4.44Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(17.10.2018)