медицинский каталог




Клиническая биохимия

Автор А.Я. Цыганенко, В.И. Жуков, В.В. Мясоедов, И.В. Завгородний

нина (аспартам) — очень распространенный искусственный заменитель сахара. Эта пищевая добавка расщепляется в ЖКТ до фенилаланина. Особенно важным является то, что все пищевые продукты, в том числе сладкие напитки, должны иметь указание на этикетке о содержании этого искусственного сахара.

Другие причины фенилкетонурии

Кроме фенилкетонурии и дефицита тетрагидробиоптерина (приводящих к тяжелым клиническим проявлениям), частичный дефицит фенилаланингидроксилазы может вызывать умеренную или атипичную фенилкетонурию.

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ТИРОЗИНА

Тирозин является предшественником ДОФА (3,4-дигидроксифе-нилаланина), который превращается в дофамин и катехоламины (рис. 187). Дофамин выполняет роль нейротрансмиттера в ядрах мозга. Его снижение в хвостатом ядре и скорлупе наблюдается при болезни Паркинсона. Тирозин является предшественником меланина, синтезируемого в ходе сложного комплекса реакций, инициируемого тирозиназой. Активность тирозиназы конкурентно ингибиру-ется фенилаланином. Одной из причин альбинизма является дефицит тирозиназы.

Алкаптонурия вызывается дефицитом оксидазы гомогентизино-вой кислоты. При этом гомогентизиновая кислота, метаболит фенилаланина и тирозина, не подвергается дальнейшим превращениям, накапливается и зкскретируется в мочу. Гомогентизиновая кислота откладывается в соединительной ткани и превращается в темный пигмент, накапливающийся в склере и ушных хрящах, вызывая охроноз. Также развиваются дегенеративные изменения в суставах, приводя щие к артритам. Моча таких пациентов приобретает темно-коричневую окраску при стоянии на воздухе.

Тиреоидные гормоны синтезируются из тирозина в ходе ряда реакций, инициируемыхтиреоидпероксидазой. При этом процессе неорганический йод окисляется в присутствии перекиси водорода, и затем йодид замещает атом водорода в тирозине. Дефицит тирео-идной пероксидазы — одна из причин зоба и гипотиреоидизма.

Тирозинемии Iи IIтипа представляют собой наследственные метаболические заболевания, вызываемые дефицитом ферментов ка-таболических путей превращения тирозина в фумарат и ацетоацетат. Тирозинемия II типа (дефицит тирозинтрансаминазы) проявляется аномалиями роговицы и кожи, задержкой умственного развития; клинические симптомы определяются накоплением тирозина. Тирозинемия I типа (дефицит фумарилацетатгидроксилазы) проявляется недостаточностью функций печени, нарушением канальцевых процессов в почках, что приводит к накоплению токсических метаболитов.

Болезнь «кленового сиропа»

Болезнь «кленового сиропа» вызывается дефицитом фермента, декарбоксилирующего оксикислоты, которые образуются при метаболизме аминокислот с разветвленным скелетом —лейцина, изолей-цина и валина. Накопление этих оксикислот вызывает появление специфического запаха мочи, напоминающего запах кленового сиропа. Клинические симптомы включают потерю темпов роста, нарушения питания, сонное состояние и неврологические отклонения. Прогрессирующее нарушение функций организма при отсутствии лечения приводит к смерти в раннем детстве.

При исследовании часто выявляется метаболический ацидоз и гипогликемия; диагностический тест заключается в резком увеличении концентрации в плазме разветвленных аминокислот.

Лечение состоит в диете, дефицитной по содержанию разветвленных аминокислот.

Органические ацидемии

Органические ацидемии представляют группу наследственных метаболических нарушений, характеризующихся накоплением низкомолекулярных карбоновых кислот. Органические кислоты синтезируются при метаболизме аминокислот, углеводов и жиров. Описано большое число нарушений обмена органических кислот, наиболее частыми из которых являются дефекты обмена разветвленных аминокислот, пропионил-КоА, нарушения метаболизма жирных кислот. Хотя отдельные нозологические формы данного вида нарушений редки, вместе они составляют такое же число случаев, как и нарушения обмена аминокислот.

При органических ацидемиях наблюдается снижение темпов роста, рвота, тяжелые метаболические нарушения, синдром внезапной смерти новорожденных. Метаболические аномалии включают гипогликемию, кетоз, лактоацидоз и гипераммониемию.

Диагностика включает определение концентрации специфических органических кислот в моче и анализ ферментативной активности.

Гипераммониемия

Гипераммониемия может развиваться как результат наследственных метаболических нарушений и как сопутствующий симптом других заболеваний (табл. 86).

Таблица 86

Причины гипераммониемии

Преходящая гипераммониемия

Тяжелые заболевания новорожденных, например сепсис, шок

Наследственные метаболические заболевания

• Нарушения цикла мочевинообразования

• Органические ацидемии

Заболевания печени

• Синдром Рея

• Другие причины

Высокий уровень поступления белка, в частности, при парентеральном питании

Введение лекарственных препаратов, например, вальпроата натрия

Аммиак продуцируется микроорганизмами в кишечнике, а также образуется при катаболизме аминокислот, азотистых оснований, биогенных аминов в тканях организма. Аммиак обезвреживается п

страница 147
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163

Скачать книгу "Клиническая биохимия" (4.44Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(25.04.2018)