медицинский каталог




Клиническая биохимия

Автор А.Я. Цыганенко, В.И. Жуков, В.В. Мясоедов, И.В. Завгородний

ревращением в мочевину в печени в ходе цикла мочевинообразования (рис. 188).

Гипераммониемия вызывается дефицитом одного из ферментов цикла мочевинообразования и проявляется неврологическими нарушениями. Хроме того, гипераммониемия наблюдается при органических ацидемиях, вызывается тяжелыми состояниями периода новорожденное™, такими, как сепсис, наблюдается при синдроме Рея.

Рис. 188. ОрнитиновыЙ цикл мочевинообразования

Повышенные уровни аммиака могут также наблюдаться при парентеральном питании, лечении вальпроатом натрия.

Синдром Рея

Синдром Рея — это остров заболевание, наблюдаемое у детей до 15 лет и характеризующееся рвотой, симптомами поражения печени, центральной нервной системы и гипогликемией. Причины заболевания неизвестны, хотя в качестве возможных причин рассматривают вирусную инфекцию и применение салицилатов. Состояние обычно развивается после респираторной инфекции верхних дыхательных путей, когда развивается рвота, судороги и кома. Несмотря на то, что одним из симптомов заболевания является жировая вакуолизация печени, желтуха развивается редко. Повышение в сыворотке активности трансаминаз и аммиака — основные лабораторные критерии, наблюдаемые вместе с метаболическим ацидозом, увеличенным протромбиновым временем и гипогликемией.

Муковисцидоз

Муковисцидоз представляет собой мультисистемное наследственное метаболическое заболевание, встречающееся у 1 из 2500 лиц кавказской национальности. Это наиболее частое наследственное метаболическое нарушение, наблюдаемое у детей. Заболевание вызывается дефектом регулятора трансмембранной проводимости.

Молекулярные основы заболевания

Регулятор трансмембранной проводимости представляет собой хлорный канал клеточных мембран. В большинстве случаев наследственных метаболических нарушений сначала определяли дефектный белок, а затем устанавливали соответствующий ген, кодирующий данный белок. В случае муковисцидоза ген, ответственный за развитие заболевания, был идентифицирован ранее, чем соответствующий белковый продукт. Ген был клонирован, структура его расшифрована, на основании чего была определена структура белка, кодируемого геном. Хотя идентифицировано более 200 мутаций гена, свыше 70% таких мутаций вызываются делецией одной аминокислоты (фенилаланина), что приводит к функциональным изменениям белка и, соответственно, к нарушению транспорта хлоридов.

Аномальный ионный транспорт эпителиальных поверхностей, заключающийся в непроницаемости для хлоридов-ионов, приводит к дисбалансу электролитов в секретах. Такие секреты характеризуются пониженным содержанием воды и вследствие этого повышенной густотой. Нарушения нормального ионного и водного состава секретов препятствует осуществлению нормальной функции белками, сек-ретируемыми эпителием. Эти белки обладают переваривающими, смазочными и защитными свойствами. Густые секреты, кроме того, вызывают обструкцию протоков различных желез.

Клинические симптомы

У большинства пациентов симптомы проявляются в детстве, хотя у некоторых симптомы могут проявляться и во взрослом возрасте. Поражаются многие органы (табл. 87), но в основном клинические симптомы связаны с нарушениями функций респираторного тракта и поджелудочной железы.

Таблица 87

Клинические проявления муковисцидоза

Респи раторн ые

Повторные бронхопневмонии, бронхоэктазы

Кишечные

Мекониевая непроходимость кишечника

Панкреатические

• Панкреатическая недостаточность, стеаторея

• Сахарный диабет

Урогенитальные

• Бесплодие

Метаболические

• Потеря натрия

• Тепловой удар

Почти у всех пациентов развиваются прогрессирующие легочные заболевания, которые, чаще всего и становятся причиной смерти. Обструкция мелких воздухоносных путей и присоединяющиеся инфекции составляют основные патологические изменения, прогрессирование которых приводит к бронхоэктазам. Поражения поджелудочной железы часто наблюдаются с рождения. Обструкция протоков густым секретом приводит к последующей деструкции железистой ткани. Островки Лангерганса при этом сохраняются интактными продолжительное время до усиления патологических процессов, поэтому сахарный диабет относится к более поздним проявлениям болезни.

Дефицит панкреатических ферментов приводит к нарушениям переваривания пищи, в частности жиров и белков. Частым симптомом заболевания является стеаторея, дефицит жирорастворимых витаминов, белковый дефицит. Недостаточность секреции панкреатических ферментов и переваривания кишечного содержимого приводит к меконие-вой непроходимости кишечника в период новорожденности и развитию обструкции тонкого кишечника у взрослых. Изменения в мочеполовом тракте определяются более чем у 95% пациентов-мужчин — обструкция протоков приводит к атрофии структур вольфианова протока. У женщин, больных муковисцидозом, часто наблюдается бесплодие.

Диагностика

Диагноз муковисцидоза ставится на основании характерных клинических симптомов, определении в потовой жидкости концентрации хлоридов, превышающей 60 ммоль/л. Этот тест включает сбор пота (потоотделение

страница 148
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163

Скачать книгу "Клиническая биохимия" (4.44Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(14.12.2018)