медицинский каталог




Клиническая биохимия

Автор А.Я. Цыганенко, В.И. Жуков, В.В. Мясоедов, И.В. Завгородний

ерса) Печень Фосфорилаза Гепатомегалия

VII (Таруи) Мышцы Фосфофрукто-киназа Мышечное утомление после нагрузки, миоглобинурия

VIII Печень, мышцы Киназа

фосфорилазы Гепатомегалия

Галактоземия

Нарушение метаболизма галактозы может быть следствием дефектов трех ферментов (рис. 86).

Чаще всего отмечается дефицит галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы, при котором наблюдаются проблемы с усвоением пищи, рвота и гипогликемия, развивающиеся вскоре после рождения. Позднее развиваются гепатомегалия, желтуха, асцит, катаракта, задержка умственного развития, нарушение почечной канальце-вой функции, в частности глюкозурия и аминоацидурия.

Катаракта вызывается превращением альдозоредуктазой в хрусталиках галактозы в галактитол, что приводит к осмотическому нарушению.

гала кто за

i алактокиназа

I алактозо-1 -фосфат уридилтрансфераза

УДФ-глюкоза

УДФ-глюкозо-пирофосфорилаэа

фф

УТФ

Гпюкозо-1 -фосфат+УТФ |

Рис. 86. Превращение галактозы в глюкозу

Другие симптомы, вызванные избытком галактозо-1-фосфата, такие, как нарушения печени, почек, мозга, не развиваются при дефиците галактокиназы, состояния, характеризующегося накоплением га-лактитола, а не галактозо-1 -фосфата.

Наследственная непереносимость фруктозы

Наследственная непереносимость фруктозы связана с дефицитом фруктозо-1-фосфат альдолазы В, превращающей в печени

фруктозу в два трехуглеродные соединения. Симптомы не развиваются, пока с пищей не поступает сахароза. Тогда развивается гипогликемия, рвота и сонливость, вероятно, как результат внутриклеточного накопления фруктозо-1-фосфата. Фруктоза экскретируется в мочу, давая позитивную реакцию на редуцирующие вещества, но не на глюкозу.

Эссенциальная фруктозурия. Это доброкачественное состояние вызывается дефицитом фруктокиназы, фосфорилирующей фруктозу. Фруктоза при этом экскретируется с мочой. Обычно состояние диагностируется по определению в моче редуцирующих веществ.

Глава 7.

ИССЛЕДОВАНИЕ ОБМЕНА КАЛЬЦИЯ, ФОСФОРА И МАГНИЯ

Кальций, фосфор и магний относятся к биогенным элементам, обладающим важными структурными, метаболическими и регулятор-ными функциями в организме. Рассмотрение особенностей гомеос-таза данных элементов в одной главе связано с наличием тесной взаимосвязи между метаболизмом этих веществ.

ГОМЕОСТАЗ КАЛЬЦИЯ И ЕГО НАРУШЕНИЯ

Гомеостаз кальция

В организме взрослого человека содержится 1,0—1,5 кг (25 ООО-ЗУ ООО ммоль) кальция, свыше 98% которого находится в костной ткани. В костях кальций находится в основном в виде гидроксиапатитов — кристаллов, состоящих из кальция и фосфатов, а также небольшого количества гидроксида и карбоната кальция.

Лишь небольшая часть кальция скелета (~ 1%) способна обмениваться с плазмой, хотя процессы ремоделирования костей приводят к ежегодному обновлению почти 20% кальция скелета.

Приблизительно 1% кальция организма присутствует во внеклеточной жидкости, где его функции включают регуляцию нейро-мышеч-ной возбудимости, выполнение кофакторной функции в составе ферментов свертывания крови.

Соотношение внеклеточного и внутриклеточного свободного кальция составляет ТО ООО : 1. Внутри клеток свободные ионы кальция регулируют активность различных ферментов либо непосредственно, либо выполняя роль вторичного посредника и взаимодействуя с кальцийсвязывающими белками, такими, как тропонин С и кальмо-дулин. На рисунке 87 показано распределение кальция между ком-партментами организма.

В желудочно-кишечный тракт кальций поступает с пищей и секретами. Почти половина поступившего кальция путем активного транспорта всасывается в основном в верхних отделах тонкого кишечника.

Около 250 ммоль кальция ежедневно фильтруется почками — большая часть этого количества реабсорбируется проксимальными канальцами. Экскреция кальция с мочой составляет в норме 2,5—7,5 ммоль/л и зависит от количества поступившего в организм кальция. Небольшие количества кальция теряются с потом.

Гомеостаз кальция регулируется рядом гормонов (рис. 88).

Наиболее важным регулятором кальциевого гомеостаза является паратгормон. Этот гормон, состоящий из 84 аминокислотных остатков, секретируется паращитовидными железами в ответ на снижение содержания в плазме несвязанного кальция и магния. Паратгормон стимулирует резорбцию костной ткани и регулирует реабсорбцию кальция в почечных канальцах, предотвращая его потерю с мочой. 1,25-дигидроксихолекальциферол (кальцит-риол) регулирует всасывание кальция и фосфатов в кишечнике, регулируя синтез белка, переносящего кальций через энтероци-ты. Этот стероидный гормон образуется из витамина D (холекаль-циферола) последовательным гидроксилированием в печени (в положении С-25) и почках (в положении С-1). Однако гидроксили-рование в почках является паратгормон-зависимым, то есть всасывание кальция из кишечника также регулируется (косвенно) па-ратгормоном. Кальцитонин представляет собой пептид, состоящий из 32 аминокислотных остатков и секретируемый С-клетками щитовидной железы. Он понижает концентрацию кальция в плазме ингибированием

страница 67
< К СПИСКУ КНИГ > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163

Скачать книгу "Клиническая биохимия" (4.44Mb)


[каталог]  [статьи]  [доска объявлений]  [обратная связь]


Химический каталог Rambler's Top100

Copyright © 2009
(18.08.2018)